تولد نوزادان دوقلو همواره تجربهای ویژه و پر از ظرافتهای پزشکی است. در حالیکه والدین اغلب دوقلوها را «همانند» میدانند، بدن و متابولیسم هر نوزاد حتی در یک بارداری مشترک میتواند کاملاً متفاوت عمل کند. این تفاوت بهویژه در آزمایشهای غربالگری نوزادان (Newborn Screening) که برای تشخیص زودهنگام بیماریهای متابولیک، هورمونی و ژنتیکی انجام میشوند، اهمیت زیادی دارد. درک دلایل علمی اختلاف نتایج میان دوقلوها به پزشکان و والدین کمک میکند از نگرانیهای غیرضروری جلوگیری کرده و تفسیر دقیقتری از نتایج آزمایشها داشته باشند.
غربالگری نوزادان؛ هدف و اهمیت
آزمایشهای غربالگری معمولاً در ۲۴ تا ۴۸ ساعت پس از تولد از چند قطره خون گرفتهشده از پاشنه پای نوزاد انجام میشوند. این تستها برای کشف بیش از ۵۰ بیماری ژنتیکی یا متابولیک قابل درمان طراحی شدهاند، از جمله:
– کمکاری مادرزادی تیروئید (Congenital Hypothyroidism)
– فنیلکتونوری (PKU)
– اختلالات اسیدهای آمینه، چربی و اوره
– بیماریهای خونی مانند کمبود G6PD
– فیبروز سیستیک در برخی کشورها
هدف اصلی، تشخیص زودهنگام قبل از بروز علائم بالینی است؛ زیرا تشخیص سریع میتواند از ناتوانی، عقبماندگی ذهنی یا آسیبهای عضوی جلوگیری کند.
چرا در نوزادان دوقلو نتایج غربالگری متفاوت است؟
در غربالگری دوقلوها، حتی اگر هر دو کودک همسان (Monozygotic) یا غیرهمسان (Dizygotic) باشند، اختلافات قابل توجهی دیده میشود. این تفاوتها چند منشأ فیزیولوژیک و محیطی دارند:
۱. تفاوت در جفت یا جریان خون بین نوزادان
– در بارداری دوقلوهای همسان، گاهی یک جفت مشترک وجود دارد که خون را بهطور نامتعادل بین جنینها توزیع میکند (Twin-to-Twin Transfusion Syndrome).
– در این وضعیت، یکی از نوزادان ممکن است مواد مغذی یا اکسیژن بیشتری دریافت کند و دیگری کمتر، که بر نتایج آزمایشهایی مانند قند، بیلیروبین، یا آنزیمهای کبدی تاثیر میگذارد.
۲. تفاوت در وزن و بلوغ جنینی
– حتی چند صد گرم اختلاف وزن میتواند باعث تفاوت در عملکرد متابولیکی شود.
– نوزاد سبکتر ممکن است دچار هیپوگلیسمی گذرا یا اختلال در دفع بیلیروبین گردد، در حالی که دیگری مقادیر طبیعی دارد.
۳. تفاوت در تغذیه یا زمان نمونهگیری
– در غربالگری نوزادان دوقلو، زمان دقیق گرفتن نمونه بسیار مهم است. حتی اختلاف چند ساعت بین تغذیه، خونگیری یا شروع شیرخوردن، میتواند مقادیر متابولیتها را تغییر دهد.
۴. عوامل ژنتیکی و اپیژنتیکی
– در دوقلوهای غیرهمسان، ترکیب ژنتیکی متفاوت است و لذا عملکرد آنزیمی حیاتی فرق دارد.
– در دوقلوهای همسان نیز ممکن است تغییرات اپیژنتیکی (مثل متیلاسیون DNA) باعث شود بیان برخی ژنها متفاوت باشد و نتیجهی تست متابولیک یکی مثبت و دیگری منفی شود.
نمونههایی از اختلاف شایع در تستها بین دوقلوها
بر اساس دادههای بالینی منتشرشده در منابع معتبر مانند Mayo Clinic و MedlinePlus، موارد زیر اغلب با اختلاف نتایج میان دوقلوها دیده میشوند:
– بیلیروبین خون: یکی از نوزادان ممکن است دچار زردی نوزادی شدیدتر شود.
– قند خون: تفاوت در اپیوئیدهای مادر یا تغذیه اولیه میتواند باعث افت قند در یکی از دوقلوها گردد.
– هورمون تیروئید (TSH): گاهی در یکی از دوقلوها سطح پایینتر دیده میشود بهعلت وزن کمتر یا تأخیر در بلوغ کبدی.
– اختلالات متابولیک ارثی (IEM tests): فقط یکی از دوقلوها ممکن است بهطور ژنتیکی حامل جهش عامل بیماری باشد.
نکات مهم برای والدین و پزشکان در هنگام تفسیر نتایج
– هر نوزاد باید بهصورت مستقل غربالگری شود؛ نتایج یک نوزاد هرگز نباید جایگزین دیگری شود.
– وجود تفاوت در نتایج بهمعنای بیماری قطعی نیست؛ باید آزمونها در فاصله ۷–۱۴ روز تکرار شوند.
– نوزادان دوقلو در صورت علامت بالینی مشکوک، نیازمند بررسی متابولیکی یا ژنتیکی اختصاصی هستند.
– نمونهگیری زودتر از ۲۴ ساعت ممکن است باعث نتایج کاذب مثبت یا منفی شود.
مدیریت بالینی پس از غربالگری دوقلوها
در صورت مشاهدهی اختلاف معنادار، پزشکان باید عوامل تغذیه، وزن، سن حاملگی و وضعیت بالینی هر کودک را جداگانه ارزیابی کنند. گاهی انجام تست تأییدی نظیر:
– Serum Free T4 و TSH برای عملکرد تیروئید
– Plasma Amino Acids و Organic Acids برای اختلالات متابولیک
– Glucose Monitoring و CBC برای ارزیابی غلظت خون یا هیپوگلیسمی
در ارزیابی نوزادان دوقلو بسیار مفید است و از تفسیر اشتباه نتایج جلوگیری میکند.
پرسشهای متداول (FAQ)
۱- آیا تفاوت نتایج در دوقلوهای همسان طبیعی است؟
بله، حتی دوقلوهای همسان ممکن است بهدلیل تفاوت در جفت یا تغذیه داخل رحمی، نتایج متفاوتی در غربالگری داشته باشند.
۲- آیا باید آزمایشها برای هر دو نوزاد تکرار شوند؟
در صورت مشاهدهی اختلاف معنادار، تکرار تست در فاصله ۷ تا ۱۰ روز توصیه میشود.
۳- آیا نوزادان دوقلو بیشتر در معرض بیماریهای متابولیک هستند؟
صرف دوقلو بودن عامل خطر نیست، اما شرایط داخل رحمی و تغذیه گاهی احتمال اختلالات گذرا را افزایش میدهد.
جمعبندی
نتایج غربالگری نوزادان دوقلو ممکن است بهطور قابل توجهی با هم تفاوت داشته باشند و این موضوع کاملاً طبیعی است. عوامل مربوط به جفت، تغذیه، وزن، زمان نمونهگیری و تفاوتهای ژنتیکی میتوانند علت این اختلافها باشند. نکتهی طلایی آن است که هر نوزاد باید بهصورت مستقل و جداگانه مورد غربالگری و پیگیری قرار گیرد تا از تشخیصهای نادرست یا تأخیر در درمان پیشگیری شود.
منابع :
۱. [Mayo Clinic – Newborn screening and twin variability]
۲. [LabTestsOnline – Blood test interpretation in multiple births]
No.85
۰۴/۰۷
