کمبود آنزیم G6PD یکی از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی خونی در جهان است که می‌تواند باعث شکست زودرس گلبول‌های قرمز (همولیز) شود. این آنزیم نقش حیاتی در محافظت گلبول‌های قرمز در برابر استرس اکسیداتیو دارد.

بالا یا پایین بودن سطح فعالیتG6PD در آزمایش خون، اطلاعات مهمی درباره‌ی سلامت گلبول‌های قرمز، خطر کم‌خونی همولیتیک و حتی تصمیم‌گیری‌های دارویی و تغذیه‌ای فراهم می‌کند. در این مقاله بررسی می‌کنیم که تغییراتG6PD نشانه چیست و چه زمانی نیاز به توجه پزشکی دارد.

G6PDچیست و چه نقشی در بدن دارد؟

G6PD یا گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز آنزیمی است که در گلبول‌های قرمز وجود دارد و با تولید NADPH:

• از غشای گلبول قرمز محافظت می‌کند
• مانع تخریب سلول در برابر برخی داروها، عفونت‌ها و مواد اکسیدکننده می‌شود
• نقش کلیدی در جلوگیری از کم‌خونی همولیتیک دارد

محدوده طبیعی G6PD

• مقدار طبیعی: بسته به روش آزمایشگاه، معمولاً ۷ تا ۲۰ واحد در گرم هموگلوبین
• تفسیر دقیق همیشه باید با محدوده مرجع همان آزمایشگاه انجام شود

علت پایین بودن G6PD (کمبود G6PD)

کمبود G6PD تقریباً همیشه ارثی و وابسته به کروموزوم X است و در مردان شایع‌تر دیده می‌شود.

علت‌های اصلی کاهش G6PD

• اختلال ژنتیکی مادرزادی
• شیوع بالاتر در خاورمیانه، آفریقا، جنوب آسیا و مدیترانه
• سابقه خانوادگی کم‌خونی همولیتیک

چه عواملی باعث بروز علائم در افراد با G6PDپایین می‌شوند؟

افراد مبتلا ممکن است بدون علامت باشند تا زمانی که در معرض محرک‌ها قرار گیرند:

• برخی داروها (سولفونامیدها، آنتی‌بیوتیک‌های خاص، داروهای ضد مالاریا)
• مصرف باقالا
• عفونت‌های ویروسی یا باکتریایی
• برخی مواد شیمیایی (مانند نفتالین)

علائم احتمالی همولیز

• رنگ‌پریدگی و خستگی شدید
• زردی پوست و چشم‌ها
• ادرار تیره‌رنگ
• تنگی نفس
• تپش قلب

علت بالا بودن G6PDچیست؟

برخلاف تصور عمومی، G6PDبالا معمولاً نشانه بیماری نیست.

دلایل شایع افزایشG6PD

• افزایش رتیکولوسیت‌ها (گلبول‌های قرمز جوان)
• پاسخ طبیعی بدن به کم‌خونی یا خونریزی
• دوره بهبودی پس از همولیز
• خطای تفسیر آزمایش در زمان مناسب نبودن نمونه‌گیری

نکته مهم: گلبول‌های قرمز جوان به‌طور طبیعی فعالیت G6PD بیشتری دارند.

چه زمانی آزمایشG6PD باید تکرار شود؟

• پس از یک حمله همولیتیک حاد
• زمانی که نتیجه طبیعی است اما علائم بالینی وجود دارد
• چند هفته بعد از خونریزی یا تزریق خون

چه کسانی باید آزمایشG6PD بدهند؟

• نوزادان با زردی شدید
• افراد با سابقه خانوادگی کمبود G6PD
• بیمارانی که قرار است داروهای پرخطر مصرف کنند
• افراد با کم‌خونی همولیتیک بدون علت مشخص

آیا کمبودG6PD درمان دارد؟

• درمان قطعی ندارد (ژنتیکی است)
• با پرهیز از عوامل محرک می‌توان زندگی کاملاً طبیعی داشت
• آموزش بیمار و خانواده نقش کلیدی در پیشگیری از بحران همولیتیک دارد

پرسش‌های متداول (FAQ)

آیا G6PD پایین همیشه خطرناک است؟

خیر، بسیاری از افراد بدون علامت هستند و فقط باید از محرک‌ها اجتناب کنند.

آیا زنان هم می‌توانند کمبود G6PD داشته باشند؟

بله، اما معمولاً خفیف‌تر است و ممکن است فقط ناقل باشند.

آیا کمبود G6PD با تغذیه قابل درمان است؟

خیر، اما پرهیز غذایی (مثل باقالا) بسیار مهم است.

جمع‌بندی 

• G6PDپایین: یک اختلال ژنتیکی با خطر همولیز در شرایط خاص
• G6PDبالا: معمولاً طبیعی و نشان‌دهنده افزایش سلول‌های جوان خون

تشخیص و تفسیر صحیح این آزمایش می‌تواند از بروز کم‌خونی شدید و عوارض جدی جلوگیری کند.

منابع