چرا یک دارو برای یک نفر مؤثر است اما برای دیگری بی‌اثر یا حتی خطرناک است؟ پاسخ این تفاوت‌ها در ژنتیک فردی نهفته است.
فارماکوژنومیک (Pharmacogenomics) شاخه‌ای از ژنتیک پزشکی است که بررسی می‌کند چگونه تغییرات ژنی می‌توانند بر پاسخ بدن به داروها تأثیر بگذارند. این علم، پایه‌گذار پزشکی شخصی‌سازی‌شده است و می‌تواند مسیر درمان را برای هر فرد منحصر‌به‌فرد کند.
فارماکوژنومیک چیست؟
فارماکوژنومیک ترکیبی از دو علم داروشناسی (Pharmacology) و ژنومیک (Genomics) است و به پزشکان کمک می‌کند تا:
-
داروی مناسب را برای فرد مناسب انتخاب کنند
-
دوز مؤثر و بی‌خطر را تعیین کنند
-
از عوارض ناخواسته یا شکست درمان جلوگیری نمایند
آزمایش‌های ژنتیکی دارویی چه مواردی را بررسی می‌کنند؟
با استفاده از نمونه بزاق یا خون، این تست‌ها ژن‌هایی را بررسی می‌کنند که:
-
در متابولیسم داروها نقش دارند
مثل: CYP2D6، CYP2C19، CYP3A4، CYP1A2 -
در رمزگذاری گیرنده‌ها یا آنزیم‌های هدف دارو دخیل هستند
-
بر میزان حساسیت به دارو یا احتمال بروز عوارض اثر می‌گذارند
کاربردهای بالینی فارماکوژنومیک
داروهای روان‌پزشکی
-
انتخاب دقیق‌تر داروهای ضدافسردگی، ضداضطراب یا ضدروان‌پریشی
-
مثال: افرادی با متابولیسم کند در ژن CYP2D6 ممکن است به دوز کمتری از فلوکستین یا پاروکستین نیاز داشته باشند
داروهای قلبی‌عروقی
-
بهینه‌سازی دوز داروهایی مانند وارفارین، کلُپیدوگرل، استاتین‌ها
-
مثال: ژن VKORC1 در تنظیم دوز وارفارین نقش مهمی دارد
درمان سرطان
-
انتخاب داروی مناسب شیمی‌درمانی بر اساس جهش‌هایی مانند EGFR، KRAS، TPMT
-
پیش‌بینی پاسخ درمانی یا مقاومت به دارو
داروهای ضددرد و بیهوشی
-
تعیین ایمنی مصرف داروهایی مانند کدئین، ترامادول، مورفین
-
پیشگیری از مصرف داروهای خطرناک در افرادی با متابولیسم بسیار سریع یا کند
مزایای تست ژنتیکی در انتخاب دارو
-
افزایش اثربخشی دارو از همان دوز اولیه
-
کاهش احتمال عوارض شدید یا تهدیدکننده
-
اجتناب از مصرف داروهای بی‌اثر
-
صرفه‌جویی در زمان و هزینه ناشی از روش آزمون و خطا
-
شخصی‌سازی دوز دارو بر اساس ژنتیک هر بیمار
محدودیت‌ها و ملاحظات
-
همه داروها نیاز به تست ژنتیکی ندارند
-
عواملی مانند سن، جنس، عملکرد کبد و کلیه، سبک زندگی نیز در پاسخ به دارو مؤثرند
-
تفسیر نتایج باید توسط پزشک متخصص انجام شود تا از برداشت‌های نادرست جلوگیری شود
چه افرادی کاندید مناسب برای آزمایش‌های فارماکوژنومیک هستند؟
-
افرادی با پاسخ غیرعادی (ضعیف یا شدید) به داروها
-
بیماران با سابقه خانوادگی واکنش دارویی شدید
-
مصرف‌کنندگان داروهای پرریسک مانند وارفارین، داروهای روان‌پزشکی یا داروهای ضدسرطان
-
بیماران با پلی‌فارماسی (مصرف هم‌زمان چند دارو)
جمع‌بندی
فارماکوژنومیک انقلابی در دنیای پزشکی هدفمند است. با تحلیل DNA فرد، می‌توان دارویی دقیق‌تر، ایمن‌تر و اثربخش‌تر تجویز کرد. این علم مسیر درمان را از حالت عمومی به درمان شخصی‌شده تغییر می‌دهد و خطرات ناشی از داروهای نادرست را به حداقل می‌رساند.
در دنیای پزشکی مدرن، درک واکنش ژن‌ها به دارو، کلید درمان مؤثرتر و زندگی سالم‌تر است.
منابع :
CDC – Genomics and Precision Health
Mayo Clinic – Pharmacogenomic Testing
No. 27
۰۴/۰۴
