تولد نوزاد یکی از شیرینترین تجربیات زندگی است، اما روزهای نخست پس از تولد نیازمند مراقبت و پایش دقیق وضعیت سلامت کودک است. شیر مادر و شیرهای خشک معمولی حاوی قندی به نام لاکتوز هستند. در بدن برخی نوزادان، به دلیل یک اختلال ژنتیکی نادر، امکان تجزیه قند گالاکتوز ناشی از هضم لاکتوز وجود ندارد. گالاکتوزمی در نوزادان یکی از بیماریهای متابولیک ارثی است که در صورت عدم تشخیص زودهنگام میتواند عوارض جبرانناپذیری ایجاد کند. در این مقاله به بررسی علائم، خطرات، روشهای تشخیصی و آزمایشهای غربالگری مرتبط با این بیماری میپردازیم.
گالاکتوزمی در نوزادان چیست و چه علتی دارد؟
گالاکتوزمی (Galactosemia) یک اختلال متابولیک مادرزادی است که با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث میرسد؛ یعنی نوزاد ژن معیوب را از هر دو والد دریافت کرده است. بدن برای هضم قند «لاکتوز» موجود در شیر مادر یا شیر خشک گاوی، آن را به دو قند سادهتر یعنی «گلوکز» و «گالاکتوز» تبدیل میکند.
در حالت طبیعی، آنزیمهایی مانند گالاکتوز-۱-فسفات اوریدیل ترانسفراز (GALT) گالاکتوز را به انرژی تبدیل میکنند. نقص یا فقدان کامل این آنزیم در نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی کلاسیک (Classic Galactosemia)، مانع از پردازش گالاکتوز شده و سبب تجمع ترکیبات سمی در خون، کبد، مغز و کلیهها میشود.
علائم و نشانههای هشداردهنده گالاکتوزمی در نوزادان
نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی در بدو تولد کاملاً طبیعی و سالم به نظر میرسند، اما به محض شروع تغذیه با شیر مادر یا فرمولای حاوی شیر گاو، علائم ظرف چند روز ظاهر میشوند:
- زردی شدید و طولانیمدت (Jaundice): زرد شدن سفیدی چشم و پوست نوزاد
- بیمیلی به شیر خوردن و استفراغ مکرر (Poor Feeding & Vomiting)
- عدم وزنگیری مناسب و بیحالی مفرط (Lethargy)
- بزرگ شدن کبد (Hepatomegaly) و ورم شکم
- مستعد شدن به عفونتهای باکتریایی شدید خون (E. coli Sepsis)
خطرات و عوارض عدم درمان گالاکتوزمی
تجمع گالاکتوز و متابولیتهای آن مانند گالاکتیتول (Galactitol) بدون مداخله زودهنگام اثرات مخربی بر بافتهای حیاتی بدن برجای میگذارد:
- آسیب شدید کبدی: نارسایی کبد، سیروز و اختلالات انعقادی
- آب مروارید زودرس (Cataracts): کدر شدن عدسی چشم در همان ماههای نخست
- عقبماندگی ذهنی و تاخیر تکاملی: اختلالات شناختی، تاخیر در گفتار و ضعف در مهارتهای حرکتی
- نارسایی اولیه تخمدان در دختران (POF): کاهش عملکرد تخمدانها در سنین بلوغ
تشخیص بیماری با غربالگری نوزادان و آزمایشهای تشخیصی
تشخیص بهموقع کلید جلوگیری از بروز عوارض دائمی است. روشهای آزمایشگاهی شامل موارد زیر است:
۱. غربالگری بدو تولد (Newborn Screening Test – NBS)
آزمایش غربالگری نوزادان در روزهای ۳ تا ۵ پس از تولد با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پا (Heel Prick) روی کاغذ فیلتر مخصوص (Guthrie Card) انجام میشود. در این آزمایش میزان کل گالاکتوز خون و در صورت لزوم سطح فعالیت آنزیم GALT ارزیابی میگردد.
۲. سنجش فعالیت آنزیم GALT (GALT Enzyme Assay)
این آزمایش تأییدی، سطح فعالیت آنزیم گالاکتوز-۱-فسفات اوریدیل ترانسفراز را در گلبولهای قرمز اندازه میگیرد.
- تفسیر ساده: فقدان یا کاهش شدید فعالیت آنزیم (کمتر از حد طبیعی مرجع) به معنای ابتلای قطعی نوزاد به گالاکتوزمی است.
۳. آزمایش ژنتیک مولکولی (GALT Gene Mutation Analysis)
برای بررسی جهشهای ژنتیکی و تعیین نوع دقیق گالاکتوزمی (کلاسیک یا انواعی نظیر دوآرته – Duarte Variant) استفاده میشود.
درمان، تغذیه و زمان مراجعه به پزشک
هیچ دارویی برای بازگرداندن فعالیت آنزیم ازدسترفته وجود ندارد؛ بنابراین اساس درمان قطع فوری تمام منابع حاوی لاکتوز و گالاکتوز است:
- تغذیه با فرمولاهای بدون گالاکتوز: شیر خشکهای بر پایه پروتئین ایزوله سویا (Soy-based formula) یا فرمولاهای اسیدآمینه جایگزین شیر مادر و شیر خشکهای معمولی میشوند.
- رژیم غذایی فاقد لبنیات در آینده: با شروع غذای کمکی، نوزاد نباید لبنیات، کره، بستنی یا فرآوردههای دارای شیر خشک مصرف کند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر نوزاد شما پس از شروع تغذیه دچار بیحالی شدید، استفراغ مداوم، وزن نگرفتن یا زردی پیشرونده شد، مراجعه فوری به متخصص اطفال و آزمایشگاه تشخیصی ضروری است.
سوالات متداول (FAQ)
۱. آیا نوزاد مبتلا به گالاکتوزمی میتواند از شیر مادر تغذیه کند؟
خیر؛ قند شیر مادر لاکتوز است که به گلوکز و گالاکتوز تجزیه میشود. نوزاد مبتلا به گالاکتوزمی به هیچ وجه نباید از شیر مادر تغذیه کند و باید سریعاً شیر خشک سویا دریافت نماید.
۲. تفاوت گالاکتوزمی با عدم تحمل لاکتوز چیست؟
عدم تحمل لاکتوز یک اختلال گوارشی ناشی از کمبود آنزیم لاکتاز در روده است و خطری برای جان فرد ندارد، اما گالاکتوزمی یک بیماری متابولیک ژنتیکی خطرناک و نیازمند مراقبت دقیق است.
۳. آیا گالاکتوزمی با غربالگری نوزادان در بدو تولد قابل شناسایی است؟
بله؛ غربالگری نوزادان در روزهای سوم تا پنجم تولد امکان تشخیص زودهنگام بیماری را پیش از بروز آسیبهای غیرقابل برگشت به کبد و مغز فراهم میسازد.
جمعبندی
گالاکتوزمی در نوزادان یک بیماری متابولیک مادرزادی جدی است که ناتوانی در تجزیه قند گالاکتوز را به همراه دارد. غربالگری نوزادان در روزهای نخست تولد حیاتیترین گام برای شناسایی زودهنگام این اختلال است. با قطع شیر حاوی لاکتوز و استفاده از شیر خشکهای مجاز تحت نظر پزشک، میتوان از بروز آسیبهای شدید کبدی، چشمی و مغزی جلوگیری کرد و زندگی سالمی را برای کودک رقم زد.
منابع
- NIH / Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – Classic Galactosemia
- دانشگاه علوم پزشکی تهران – راهنمای بالینی غربالگری بیماریهای متابولیک نوزادان
No.19
05/06