سیستین یکی از اسیدهای آمینه‌ای است که به‌طور طبیعی در مقادیر کم از طریق کلیه‌ها دفع می‌شود. در بیماری سیستینوری—یک اختلال ارثی در بازجذب برخی اسیدهای آمینه—مقدار زیادی سیستین وارد ادرار می‌شود. به دلیل حلالیت پایین سیستین در ادرار، این وضعیت می‌تواند باعث تشکیل کریستال‌های شش‌ضلعی و در ادامه، سنگ کلیه سیستینی شود.
آزمایش سیستین ادرار به‌طور جامع، روش‌ها، موارد کاربرد و تفسیر نتایج را به زبان ساده اما علمی بررسی می‌کند.
آزمایش سیستین ادرار چیست و چه زمانی درخواست می‌شود؟
-
تعریف: اندازه‌گیری میزان سیستین (و اغلب سایر اسیدهای آمینه مرتبط) در ادرار به‌صورت نمونه تصادفی یا ادرار ۲۴ ساعته.
-
اندیکاسیون‌ها:
-
بیماران با سنگ کلیه مکرر، به‌ویژه در سنین پایین یا با سابقه خانوادگی
-
وجود کریستال‌های شش‌گوش در میکروسکوپی ادرار
-
مبتلایان به سیستینوری برای پایش درمان (هیدراسیون، قلیایی‌سازی ادرار، داروهای تیول)
-
کودکان یا نوجوانان با علائم مشکوک به سنگ کلیه
-
انواع آزمون‌ها و مسیر تشخیصی
-
غربالگری کیفی سریع (سدیم سیانید–نیتروپروساید):
-
یک تست رنگ‌سنجی روی ادرار تازه که در صورت وجود غلظت بالای سیستین به رنگ ارغوانی تغییر می‌کند.
-
این روش کیفی/نیمه‌کمی است و به‌تنهایی برای تشخیص یا پایش دقیق کافی نیست؛ نتیجه مثبت باید با تست کمی تأیید شود.
-
-
اندازه‌گیری کمی سیستین (نمونه تصادفی یا ۲۴ ساعته):
-
روش مرجع برای پایش بیماران.
-
هدف درمان: حفظ غلظت سیستین زیر آستانه حلالیت (معمولاً کمتر از ۲۵۰–۳۰۰ mg/L در pH قلیایی).
-
گاهی همراه با لایزین، آرژینین و اورنیتین برای تأیید الگوی سیستینوری گزارش می‌شود.
-
-
تحلیل سنگ یا میکروسکوپی ادرار: مشاهده کریستال‌های شش‌گوش یا آنالیز ترکیب سنگ، شواهد قوی برای تشخیص فراهم می‌کند.
-
آزمایش ژنتیک: در صورت نیاز برای مشاوره خانوادگی و تعیین نوع جهش (SLC3A1 / SLC7A9) استفاده می‌شود؛ در مدیریت روزمره، تمرکز بر پایش ادرار ۲۴ ساعته است.
روش نمونه‌گیری و نکات مهم
-
ادرار ۲۴ ساعته: دقیق‌ترین روش برای سنجش بار دفعی سیستین.
-
زمان شروع و پایان جمع‌آوری را ثبت کنید.
-
تمامی ادرار ۲۴ ساعت را در ظرف مناسب جمع‌آوری کنید.
-
رعایت pH و شرایط نگهداری طبق توصیه آزمایشگاه الزامی است (برخی مراکز بافر یا نگهدارنده ارائه می‌دهند).
-
مصرف داروهای تیول یا سایر داروها باید قبل از آزمایش با پزشک هماهنگ شود.
-
-
نمونه تصادفی: مناسب غربالگری اولیه یا زمانی که جمع‌آوری ۲۴ ساعته امکان‌پذیر نیست. برای تصمیم‌گیری درمانی بلندمدت باید با نمونه ۲۴ ساعته تکمیل شود.
تفسیر نتایج
-
تست کیفی مثبت (نیتروپروساید): نیاز به تأیید با اندازه‌گیری کمی سیستین و بررسی خطر سنگ‌سازی.
-
سطح بالای سیستین در ادرار ۲۴ ساعته:
-
با حجم کم ادرار و pH اسیدی، خطر تشکیل سنگ افزایش می‌یابد.
-
اهداف درمانی: افزایش حجم ادرار (≥۳ لیتر/روز در بزرگسالان)، قلیایی‌سازی ادرار (pH هدف ۷–۷٫۵)، استفاده از داروهای تیول در صورت نیاز.
-
-
سیستین در محدوده هدف: نشان‌دهنده کنترل مؤثر بیماری و کاهش خطر سنگ‌های جدید است.
درمان و پایش بر اساس نتایج آزمایش
-
افزایش مصرف آب: تا رسیدن به حجم ادرار توصیه‌شده
-
قلیایی‌سازی ادرار: با مکمل‌های سیترات یا بی‌کربنات پتاسیم طبق تجویز پزشک
-
کاهش مصرف نمک: سدیم بالا دفع سیستین را بیشتر می‌کند
-
داروهای تیول: مانند پنسیلامین یا تیوپرونین، همراه با پایش منظم آزمایشگاهی
-
پایش دوره‌ای: شامل ادرار ۲۴ ساعته، آنالیز سنگ و در صورت لزوم تصویربرداری
سؤالات متداول (FAQ)
-
آیا تست نیتروپروساید برای تشخیص کافی است؟ خیر، این تست فقط غربالگری است و باید با تست کمی تأیید شود.
-
هر چند وقت باید آزمایش تکرار شود؟ در شروع درمان یا تغییر رژیم/دارو، هر ۳–۶ ماه؛ در شرایط پایدار با فواصل طولانی‌تر.
-
اگر سیستین بالا باشد ولی سنگ نداشته باشم چه کنم؟ همچنان باید با هیدراسیون، قلیایی‌سازی و کاهش سدیم پیشگیری کنید.
-
آیا رژیم غذایی خاصی لازم است؟ بله، کاهش سدیم و مصرف متعادل پروتئین توصیه می‌شود.
-
پایش در کودکان چگونه انجام می‌شود؟ اهداف حجم ادرار و دوز دارو بر اساس سن و وزن تنظیم می‌شود.
جمع‌بندی
آزمایش سیستین ادرار یکی از ارکان اساسی در تشخیص و مدیریت سیستینوری است. این تست، با شناسایی دقیق میزان دفع سیستین، امکان پایش اثربخشی درمان و پیشگیری از تشکیل مجدد سنگ‌های سیستینی را فراهم می‌کند. پایبندی بیمار به هیدراسیون کافی، کنترل pH ادرار، کاهش سدیم و پیگیری منظم آزمایش‌ها می‌تواند کیفیت زندگی را به‌طور چشمگیری بهبود بخشد.