با پیشرفت علم ژنتیک، امروزه امکان بررسی دقیقتر سلامت کروموزومی جنین بیش از هر زمان دیگری فراهم شده است. آزمایشهای کاریوتایپ و CMA از مهمترین ابزارهای تشخیصی هستند که به پزشکان کمک میکنند ناهنجاریهای کروموزومی را پیش از تولد شناسایی کرده و مسیر مراقبت و تصمیمگیری آگاهانه خانواده را هموار کنند. انتخاب آگاهانه بین این دو روش، نقش مهمی در پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به اختلالات ژنتیکی دارد.
کروموزوم چیست و چرا بررسی آن اهمیت دارد؟
کروموزومها حامل اطلاعات ژنتیکی انسان هستند و هر اختلال در تعداد یا ساختار آنها میتواند باعث:
- ناهنجاریهای مادرزادی
- عقبماندگی رشد و تکامل
- مشکلات ذهنی یا جسمی مادامالعمر
✅ بسیاری از این اختلالات در سونوگرافی یا آزمایشهای روتین قابل تشخیص نیستند و نیاز به بررسی ژنتیکی تخصصی دارند.
آزمایش کاریوتایپ (Karyotype) چیست؟
کاریوتایپ یک روش کلاسیک ژنتیکی برای بررسی تعداد و ساختار کلی کروموزومها است.
کاربردهای اصلی کاریوتایپ:
- تشخیص تریزومیها (مثل سندرم داون)
- شناسایی حذف یا جابجاییهای بزرگ کروموزومی
- بررسی اختلالات کروموزومی شناختهشده
محدودیت مهم:
- تغییرات بسیار ریز ژنتیکی را شناسایی نمیکند
- دقت آن نسبت به روشهای جدید کمتر است
CMA (Chromosomal Microarray) چیست؟
CMA یک روش پیشرفته ژنتیکی است که ریزترین تغییرات ساختاری کروموزومها را نیز شناسایی میکند.
✅ مزایای CMA:
- تشخیص حذفها و اضافههای بسیار کوچک DNA
- دقت بالاتر نسبت به کاریوتایپ
- شناسایی علل ژنتیکی در مواردی که کاریوتایپ طبیعی است
🔹 به همین دلیل، در بسیاری از دستورالعملهای جدید پزشکی، CMA بهعنوان تست ارجح در بررسی ناهنجاریهای جنینی توصیه میشود.
تفاوت کاریوتایپ و CMA
- کاریوتایپ: دید کلی، مناسب اختلالات بزرگ کروموزومی
- CMA: دید بسیار دقیق، مناسب ناهنجاریهای ریز و پیچیده
- CMA نمیتواند محل دقیق جابجایی متعادل کروموزومها را مثل کاریوتایپ نشان دهد
- انتخاب تست به شرایط بالینی، یافتههای سونوگرافی و نظر متخصص ژنتیک بستگی دارد
چه زمانی انجام CMA یا کاریوتایپ توصیه میشود؟
این آزمایشها معمولاً در شرایط زیر پیشنهاد میشوند:
- وجود ناهنجاری در سونوگرافی جنین
- نتیجه غیرطبیعی غربالگریهای بارداری
- سابقه تولد فرزند مبتلا به اختلال ژنتیکی
- سقطهای مکرر با علت نامشخص
- سن بالاتر مادر
نقش کلیدی آزمایشگاه و مشاوره ژنتیک
- انجام این تستها نیازمند آزمایشگاههای تخصصی ژنتیک است
- تفسیر نتایج بدون مشاوره ژنتیک میتواند گمراهکننده باشد
- مشاوره قبل و بعد از آزمایش، به خانواده کمک میکند مفهوم نتایج را بهدرستی درک کنند
پرسشهای پرتکرار
آیا CMA جایگزین کامل کاریوتایپ شده است؟
در بسیاری از موارد بله، اما گاهی انجام هر دو تست مکمل یکدیگر هستند.
آیا این آزمایشها برای جنین خطر دارند؟
خطر مربوط به روش نمونهگیری (مثل آمنیوسنتز) است، نه خود آزمایش ژنتیکی.
آیا نتیجه طبیعی CMA سلامت کامل جنین را تضمین میکند؟
خیر، اما احتمال بسیاری از ناهنجاریهای ژنتیکی مهم را رد میکند.
منابع
No.102
۰۴/۱۱