اختلالات ذخیره گلیکوژن (Glycogen Storage Diseases – GSDs)
اختلالات ذخیره گلیکوژن گروهی از بیماریهای ژنتیکی نادر هستند که بر توانایی بدن در ذخیره و استفاده از گلیکوژن تأثیر میگذارند. گلیکوژن شکل ذخیرهای قند (گلوکز)…
اختلالات ذخیره گلیکوژن گروهی از بیماریهای ژنتیکی نادر هستند که بر توانایی بدن در ذخیره و استفاده از گلیکوژن تأثیر میگذارند. گلیکوژن شکل ذخیرهای قند (گلوکز)…
گالاکتوزمی یک اختلال متابولیک ارثی نادر است که توانایی بدن برای تجزیه و استفاده از قند سادهای به نام گالاکتوز را مختل میکند. گالاکتوز بخشی از…
بیماری ادرار شربت افرا یک اختلال ارثی بسیار نادر در متابولیسم پروتئین است که در آن بدن فرد نمیتواند سه اسید آمینه ضروری به نامهای لوسین،…
اسهال آبکی مداوم حالتی است که در آن دفع مدفوع شل یا آبکی برای بیش از چهار هفته ادامه پیدا میکند. برخلاف اسهال حاد که معمولاً…
آنتیبادی ضد فسفولیپید (Anti Phospholipid Antibodies – APA) گروهی از پروتئینهای غیرطبیعی هستند که توسط سیستم ایمنی بدن تولید میشوند و به فسفولیپیدها یا پروتئینهای متصل…
آمیلاز یک آنزیم گوارشی مهم است که عمدتاً توسط لوزالمعده و غدد بزاقی تولید میشود و در تجزیه نشاسته به قندهای ساده نقش دارد. سنجش سطح…
آلفا فیتوپروتئین یا AFP یک پروتئین طبیعی است که در جنین توسط کبد و کیسه زرده ساخته میشود. در شرایط عادی، سطح AFP پس از تولد…
تیتر آنتیاسترپتولیزین O یا ASO، میزان آنتیبادیهایی را که بدن در پاسخ به عفونت با باکتریهای استرپتوکوک گروه A تولید میکند، اندازهگیری میکند. این آنتیبادیها علیه…
هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک یا ACTH توسط غده هیپوفیز در مغز ترشح میشود و نقش کلیدی در تحریک غدد فوق کلیوی (آدرنال) برای تولید هورمون کورتیزول دارد. کورتیزول…
آنتیبادیهای ضد ساکارومایسس سرویزیه (Anti-Saccharomyces cerevisiae antibodies یا ASCA) نوعی پروتئین ایمنی هستند که سیستم ایمنی بدن در پاسخ به مخمری به نام ساکارومایسس سرویزیه تولید…