اختلالات کروموزومی زمانی رخ می‌دهند که تعداد یا ساختار کروموزوم‌های جنین تغییر کند؛ یعنی یک کروموزوم اضافه یا کم باشد،
نقص لولهٔ عصبی جنین (NTDs) مثل اسپاینا بیفیدا و آنِنسفالی در هفته‌های ۳–۴ بارداری شکل می‌گیرند؛ یعنی وقتی خیلی‌ها هنوز
فیبروز سیستیک (CF) یک بیماری ارثی اتوزوم مغلوب است که در اثر جهش در ژن CFTR ایجاد می‌شود. این جهش‌ها
آمنیوسنتز (Amniocentesis) یک روش تهاجمی تشخیصی است که در دوران بارداری انجام می‌شود. در این آزمایش، پزشک با استفاده از
آزمایش‌های بارداری بخش جدایی‌ناپذیری از مراقبت‌های دوران بارداری هستند. این آزمایش‌ها در مراحل مختلف بارداری به پزشک کمک می‌کنند تا
غربالگری جنینی به عنوان یک ابزار حیاتی برای تشخیص مشکلات ژنتیکی و کروموزومی در جنین، نقشی کلیدی در مراقبت‌های پیش از
