ژنتیک
اختلالات ذخیره گلیکوژن (Glycogen Storage Diseases – GSDs)
اختلالات ذخیره گلیکوژن گروهی از بیماری‌های ژنتیکی نادر هستند که بر توانایی بدن در ذخیره و استفاده از گلیکوژن تأثیر می‌گذارند. گلیکوژن شکل ذخیره‌ای قند (گلوکز)…
اطفال
بیماری‌های متابولیک ارثی در نوزادان: شناسایی، درمان و اهمیت غربالگری زودهنگام
بیشتر نوزادان سالم به دنیا می‌آیند، اما برخی مشکلات پنهان می‌توانند آینده‌ی کودک را تحت‌تأثیر قرار دهند. یکی از این مشکلات، بیماری‌های متابولیک ارثی است؛ گروهی…