اطفال
بیماری‌های متابولیک ارثی در نوزادان: شناسایی، درمان و اهمیت غربالگری زودهنگام
بیشتر نوزادان سالم به دنیا می‌آیند، اما برخی مشکلات پنهان می‌توانند آینده‌ی کودک را تحت‌تأثیر قرار دهند. یکی از این مشکلات، بیماری‌های متابولیک ارثی است؛ گروهی…
غربالگری نوزادان
تنفسی
تست ژنتیک فیبروز سیستیک (CFTR): راهنمای جامع غربالگری، تشخیص و تفسیر نتایج
فیبروز سیستیک (CF) یک بیماری ارثی اتوزوم مغلوب است که در اثر جهش در ژن CFTR ایجاد می‌شود. این جهش‌ها موجب تولید ترشحات غلیظ و چسبناک…
کودکان
آزمایشات غربالگری متابولیک نوزادان
اختلالات متابولیک نوزادان گروهی از بیماری‌های ژنتیکی و نادر هستند که در صورت عدم تشخیص زودهنگام، می‌توانند منجر به آسیب‌های غیرقابل‌برگشت مانند عقب‌ماندگی ذهنی، تشنج، نارسایی…
اطفال
علائم و درمان فنیل‌کتونوری (PKU) در نوزادان و کودکان
فنیل‌کتونوری یا PKU یک بیماری ارثی نادر است که اگر درمان نشود، می‌تواند باعث آسیب‌های شدید مغزی و ناتوانی ذهنی شود. اما خوشبختانه با تشخیص زودهنگام…
اطفال
تست غربالگری نوزادی (نئوناتال): از PKU تا کم‌کاری مادرزادی تیروئید
روزهای ابتدایی زندگی نوزاد، فرصتی بی‌تکرار برای شناسایی اختلالات پنهانی اما خطرناک است. بیماری‌هایی که در صورت تشخیص دیرهنگام ممکن است باعث آسیب مغزی، عقب‌ماندگی رشدی…
اطفال
تریپسینوژن واکنشی (IRT): تست کلیدی غربالگری نوزادان برای CF
آزمایش تریپسینوژن واکنشی (Immunoreactive Trypsinogen یا به اختصار IRT)، یک تست غربالگری خونی است که معمولاً در روزهای ابتدایی پس از تولد نوزاد انجام می‌شود. هدف…
اطفال
فیبروز کیستیک(CF) چیست و چگونه به ارث می‌رسد؟ تست های کلیدی برای تشخیص
فیبروز کیستیک (CF) یکی از بیماری‌های ژنتیکی نادر اما جدی است که از همان دوران نوزادی، تأثیرات قابل توجهی بر سلامت فرد می‌گذارد. درک دقیق نحوه‌ی…
بیماری ها
کم‌خونی داسی شکل: چرا گلبول‌های قرمز به شکل داس درمی‌آیند؟
کم‌خونی داسی شکل نوعی اختلال ژنتیکی خون است که در آن، گلبول‌های قرمز به دلیل وجود هموگلوبین غیرطبیعی ، شکل طبیعی خود را از دست داده…
بیماران
تفاوت تالاسمی مینور و ماژور: هر آنچه که باید بدانید
تالاسمی یکی از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی در جهان است که بر تولید هموگلوبین، پروتئین حامل اکسیژن در خون، تأثیر می‌گذارد. این بیماری به دو نوع اصلی…
بیماران
غربالگری تالاسمی در کودکان: روش‌ها و پروتکل‌های تشخیصی
غربالگری تالاسمی در کودکان یکی از بخش‌های حیاتی مراقبت‌های بهداشتی است، به‌ویژه در مناطقی که شیوع بیماری بالا است. این غربالگری به شناسایی سریع بیماری تالاسمی…