اطفال
غربالگری فیبروز سیستیک در نوزادان؛ نقش آن در برنامه‌های ملی و پیگیری نتیجه
بیشتر نوزادان مبتلا به فیبروز سیستیک در روزهای نخست زندگی نشانه آشکاری ندارند. بااین‌حال، تشخیص زودهنگام می‌تواند فرصت مراقبت از تغذیه، رشد و سلامت ریه‌ها را…
غدد و متابولیسم
بیماری‌های متابولیک ارثی نادر کودکان؛ نقش پنل اسیدهای آمینه
تولد یک نوزاد شیرین‌ترین اتفاق زندگی است، اما گاهی بعد از چند روز شیر خوردن، نوزاد دچار بی‌حالی شدید، استفراغ‌های پی‌درپی یا بوی غیرعادی در ادرار…
اطفال
فیبروز کیستیک در نوزادان؛ نقش آزمایش IRT در غربالگری زودهنگام
بیماری‌های ژنتیکی دوران نوزادی اگر در بدو تولد شناسایی نشوند، می‌توانند به آسیب‌های شدید و جبران‌ناپذیر ریوی و گوارشی منجر گردند. بیماری فیبروز کیستیک (Cystic Fibrosis…
اطفال
کم‌کاری مادرزادی غده فوق‌کلیه (CAH) در نوزادان؛ علائم و آزمایش تشخیصی
غدد فوق‌کلیه (آدرنال) هورمون‌های حیاتی تنظیم‌کننده فشار خون، آب، نمک و پاسخ به استرس را ترشح می‌کنند. اختلال ژنتیکی در ساخت این هورمون‌ها می‌تواند از بدو…
اطفال
کمبود آنزیم G6PD در نوزادان؛ غذاها و داروهایی که باید از آن‌ها پرهیز کرد
نقص آنزیمی گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز که به اصطلاح عامیانه فاویسم (Favism) نیز نامیده می‌شود، شایع‌ترین اختلال آنزیمی گلبول‌های قرمز در جهان است. این نقص ژنتیکی در نوزادان…
اطفال
تالاسمی و کم‌خونی داسی‌شکل در نوزادان؛ چرا الکتروفورز هموگلوبین ضروری است؟
روزهای اول زندگی نوزاد، زمان حساسی برای ارزیابی سلامت ژنتیکی و متابولیک اوست. خون نوزاد به دلیل حضور نوع خاصی از هموگلوبین به نام هموگلوبین جنینی…
اطفال
گالاکتوزمی در نوزادان؛ علائم، خطرات و راه تشخیص با غربالگری نوزادان
تولد نوزاد یکی از شیرین‌ترین تجربیات زندگی است، اما روزهای نخست پس از تولد نیازمند مراقبت و پایش دقیق وضعیت سلامت کودک است. شیر مادر و…
خدمات
تست DNPH چیست؟
تست DNPH یا 2,4-دینیتروفنیل‌هیدرازین یکی از روش‌های شیمیایی آزمایشگاهی است که برای شناسایی ترکیبات کربونیل (مانند آلدهیدها و کتون‌ها) به‌کار می‌رود. این آزمون به‌دلیل سادگی، سرعت و…
سوالات پر تکرار
آزمایش پاشنه پا نوزاد چیست و چرا انجام آن ضروری است؟
آزمایش پاشنه پا نوزاد یکی از مهم‌ترین آزمایش‌های غربالگری پس از تولد است که معمولاً در روزهای ابتدایی زندگی انجام می‌شود. هدف این آزمایش، تشخیص زودهنگام…
گوارش
گالاکتوزمی؛ علائم، انواع و درمان این اختلال متابولیک ارثی
گالاکتوزمی یک اختلال متابولیک ارثی نادر است که توانایی بدن برای تجزیه و استفاده از قند ساده‌ای به نام گالاکتوز را مختل می‌کند. گالاکتوز بخشی از…