بیماری ها
تشخیص زودهنگام بیماری‌های خونی مادرزادی؛ گامی حیاتی برای حفظ جان نوزادان
بیماری‌های خونی مادرزادی گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که از بدو تولد بر عملکرد طبیعی سلول‌های خونی مانند گلبول‌های قرمز، سفید یا پلاکت‌ها تأثیر می‌گذارند. اگر…
بارداری
دلیل نمونه‌برداری از پرزهای جفت (CVS) چیست؟
نمونه‌برداری از پرزهای جفت یا Chorionic Villus Sampling (CVS) یکی از مهم‌ترین آزمایش‌های تشخیصی دوران بارداری است. وقتی پزشک می‌خواهد وضعیت ژنتیکی جنین را دقیق‌تر بررسی…
ژنتیک
آزمایش NIPT برای چه مادرانی ضروری است؟
دوران بارداری با نگرانی‌های زیادی همراه است و یکی از مهم‌ترین آن‌ها، سلامت ژنتیکی جنین است. در سال‌های اخیر، آزمایش NIPT یا تست غیرتهاجمی پیش از…
ژنتیک
آزمایش ژنتیک SMA قبل از بارداری؛ چه کسانی به آن نیاز دارند؟
آزمایش ژنتیک SMA قبل از بارداری یکی از مهم‌ترین غربالگری‌های ناقل بودن است که می‌تواند به زوج‌ها کمک کند پیش از بارداری از خطر انتقال یک…
ژنتیک
نقش ژن‌های ارثی در اختلال اوتیسم؛ پدر، مادر یا هر دو؟
اوتیسم یا اختلال طیف درخودماندگی (Autism Spectrum Disorder) یکی از پیچیده‌ترین اختلالات عصبی ـ رشدی است که بر ارتباط اجتماعی، رفتار و یادگیری کودک تأثیر می‌گذارد.…
زنان
اختلالات کروموزومی در بارداری: راهنمای علمی و قابل‌فهم برای مادران
اختلالات کروموزومی زمانی رخ می‌دهند که تعداد یا ساختار کروموزوم‌های جنین تغییر کند؛ یعنی یک کروموزوم اضافه یا کم باشد، یا بخشی از آن جابه‌جا/حذف شده…
زنان
راهنمای جامع بیماری‌های خونی ژنتیکی در دوران بارداری
بارداری تجربه‌ای طبیعی و شیرین است؛ اما برخی بیماری‌های خونی ژنتیکی می‌توانند مادر و جنین را در معرض خطر قرار دهند. مهم‌ترین این بیماری‌ها شامل هموگلوبینوپاتی‌ها…
ژنتیک
اختلالات عصبی‌ـ‌عضلانی ارثی در کودکان: راهنمای علمی
اختلالات عصبی‌ـ‌عضلانی ارثی گروهی از بیماری‌ها هستند که ارتباط بین عصب و عضله یا خودِ عصب و عضله را تحت‌تأثیر قرار می‌دهند. این اختلالات می‌توانند باعث…