سرطان
نوروفیبروماتوز: راهنمای جامع بیماری ژنتیکی تومورساز
نوروفیبروماتوز (Neurofibromatosis – NF) گروهی از اختلالات ژنتیکی ارثی است که باعث رشد تومور در سیستم عصبی، پوست و سایر نقاط بدن می‌شود. این تومورها که…
مشاوره ژنتیک
زنان
غربالگری سرطان پستان برای گروه‌های پرخطر
سرطان پستان یکی از شایع‌ترین سرطان‌ها در زنان است، اما تشخیص زودهنگام می‌تواند به‌طور قابل‌توجهی احتمال درمان موفق را افزایش دهد. غربالگری سرطان پستان برای گروه‌های…
ژنتیک
تست‌های ژنتیک پیش‌بینی آلزایمر
بیماری آلزایمر یکی از شایع‌ترین انواع زوال عقل (دمانس) است که باعث کاهش حافظه، تفکر و عملکردهای شناختی می‌شود. با افزایش سن جمعیت، اهمیت شناخت عوامل…
اطفال
لیمفانژیوما و ناهنجاری‌های مادرزادی لنفاوی: تشخیص آزمایشگاهی
لیمفانژیوما یا مالفورماسیون لنفاوی یک ناهنجاری مادرزادی عروق لنفاوی است که اغلب از بدو تولد وجود دارد، اما می‌تواند در شیرخوارگی یا کودکی آشکار شود. این…
تنفسی
تست ژنتیک فیبروز سیستیک (CFTR): راهنمای جامع غربالگری، تشخیص و تفسیر نتایج
فیبروز سیستیک (CF) یک بیماری ارثی اتوزوم مغلوب است که در اثر جهش در ژن CFTR ایجاد می‌شود. این جهش‌ها موجب تولید ترشحات غلیظ و چسبناک…
زنان
آزمایش MTHFR : بررسی ارتباط جهش ژنتیکی با سقط مکرر، کم‌خونی و هموسیستئین بالا
آزمایش MTHFR برای شناسایی وجود جهش در ژن MTHFR انجام می‌شود؛ ژنی که نقشی کلیدی در متابولیسم فولات (ویتامین B9) و تنظیم سطح هموسیستئین خون دارد.…
ژنتیک
تست NIPT (غربالگری غیرتهاجمی جنین): دقت، هزینه و مقایسه با آمینوسنتز
تست NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) یا غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد، روشی نوین و ایمن برای شناسایی زودهنگام اختلالات کروموزومی جنین از طریق تحلیل DNA جنینی…
ژنتیک
بررسی تست‌های ژنتیکی در پیش‌بینی بیماری‌های مزمن
پیشرفت‌های چشمگیر در علم ژنتیک، راه را برای پزشکی شخصی‌سازی‌شده (Personalized Medicine) هموار کرده‌اند. یکی از مهم‌ترین تست ها، تست‌های ژنتیکی پیش‌بینی‌کننده هستند که می‌توانند ریسک…
ژنتیک
چرا آزمایش DNA برای بیماری‌های خونی ارثی ضروری است؟
اختلالات ارثی خون، گروهی از بیماری‌ها هستند که در اثر تغییرات ژنتیکی در ژن‌های مرتبط با گلبول‌های قرمز، پلاکت‌ها یا فاکتورهای انعقادی به‌وجود می‌آیند. این اختلالات…
اطفال
علائم و درمان فنیل‌کتونوری (PKU) در نوزادان و کودکان
فنیل‌کتونوری یا PKU یک بیماری ارثی نادر است که اگر درمان نشود، می‌تواند باعث آسیب‌های شدید مغزی و ناتوانی ذهنی شود. اما خوشبختانه با تشخیص زودهنگام…