آزمایش پاشنه پا نوزاد یکی از مهمترین آزمایشهای غربالگری پس از تولد است که معمولاً در روزهای ابتدایی زندگی انجام میشود. هدف این آزمایش، تشخیص زودهنگام برخی بیماریهای مادرزادی، متابولیک و هورمونی است؛ بیماریهایی که ممکن است در ظاهر نوزاد هیچ علامتی نداشته باشند، اما اگر بهموقع شناسایی و درمان نشوند، میتوانند باعث آسیبهای جدی مانند اختلال رشد، عقبماندگی ذهنی، تشنج یا مشکلات هورمونی شوند.
آزمایش پاشنه پا نوزاد چیست؟
آزمایش پاشنه پا نوزاد یا Newborn Screening Test نوعی آزمایش غربالگری است که با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد انجام میشود. خون گرفتهشده روی کارت مخصوصی به نام کارت گاتری (Guthrie Card) قرار میگیرد و برای بررسی بیماریهای خاص به آزمایشگاه ارسال میشود.
این آزمایش برای تشخیص قطعی همه بیماریها نیست، بلکه یک روش غربالگری است؛ یعنی مشخص میکند کدام نوزادان نیاز به بررسی و آزمایشهای تکمیلی دارند.
بهترین زمان انجام آزمایش پاشنه پا نوزاد
در بسیاری از برنامههای غربالگری، بهترین زمان انجام آزمایش معمولاً بین ۲۴ تا ۷۲ ساعت پس از تولد است. انجام آزمایش خیلی زودتر از ۲۴ ساعت ممکن است باعث کاهش دقت برخی نتایج شود، زیرا بدن نوزاد هنوز با شرایط خارج از رحم سازگار نشده است.
اگر نوزاد زودتر از بیمارستان ترخیص شود، والدین باید طبق توصیه پزشک یا مرکز بهداشت، برای انجام آزمایش در زمان مناسب مراجعه کنند.
آزمایش پاشنه پا نوزاد چه بیماریهایی را بررسی میکند؟
بیماریهایی که در غربالگری نوزادان بررسی میشوند، ممکن است در کشورها و برنامههای بهداشتی مختلف متفاوت باشند. اما بهطور کلی این آزمایش میتواند برای شناسایی زودهنگام برخی اختلالات مهم استفاده شود، از جمله:
۱. کمکاری مادرزادی تیروئید
کمکاری مادرزادی تیروئید (Congenital Hypothyroidism) یکی از مهمترین بیماریهایی است که با غربالگری نوزاد قابل تشخیص است. در این بیماری، غده تیروئید نوزاد به اندازه کافی هورمون تولید نمیکند. اگر درمان بهموقع شروع نشود، ممکن است رشد جسمی و ذهنی کودک آسیب ببیند.
آزمایشهای مرتبط شامل:
- هورمون محرک تیروئید (TSH)
- تیروکسین (T4)
۲. فنیلکتونوری
فنیلکتونوری (Phenylketonuria – PKU) یک بیماری متابولیک ارثی است. در این بیماری بدن نوزاد نمیتواند مادهای به نام فنیلآلانین را بهدرستی تجزیه کند. تجمع این ماده در بدن میتواند برای مغز آسیبرسان باشد. تشخیص زودهنگام و رژیم غذایی مخصوص، نقش مهمی در پیشگیری از عوارض دارد.
۳. فاویسم یا کمبود G6PD
کمبود آنزیم G6PD یا Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency یکی از اختلالات شایع خونی است. نوزادان مبتلا ممکن است در تماس با برخی داروها، عفونتها یا غذاهایی مانند باقلا دچار تخریب گلبول قرمز و زردی شدید شوند.
۴. بیماریهای متابولیک ارثی
برخی اختلالات متابولیک مانند مشکلات مربوط به تجزیه اسیدهای آمینه، اسیدهای آلی یا اسیدهای چرب نیز ممکن است در برنامههای غربالگری نوزادان بررسی شوند. تشخیص زودهنگام این بیماریها میتواند از بروز بحرانهای متابولیک، تشنج و آسیب مغزی جلوگیری کند.
آزمایش پاشنه پا چگونه انجام میشود؟
در این آزمایش، ابتدا پاشنه پای نوزاد با روش مناسب گرم و ضدعفونی میشود. سپس با یک سوزن ظریف یا لانست، خراش کوچکی روی پاشنه ایجاد میشود و چند قطره خون روی کاغذ مخصوص جمعآوری میگردد. نمونه پس از خشک شدن، برای بررسی به آزمایشگاه ارسال میشود.
این کار معمولاً سریع انجام میشود و ممکن است نوزاد برای مدت کوتاهی گریه کند، اما درد آن معمولاً مختصر و گذراست.
تفسیر ساده نتیجه آزمایش پاشنه پا نوزاد
نتیجه طبیعی یعنی در بررسی اولیه، نشانهای به نفع بیماریهای مورد غربالگری دیده نشده است. اما اگر نتیجه آزمایش غیرطبیعی یا مشکوک باشد، به این معنا نیست که نوزاد حتماً بیمار است. در چنین مواردی معمولاً پزشک درخواست تکرار آزمایش یا انجام آزمایشهای تکمیلی میدهد.
بنابراین والدین نباید با یک نتیجه مشکوک دچار اضطراب شدید شوند، اما پیگیری سریع نتیجه بسیار مهم است.
چه زمانی باید سریعتر به پزشک مراجعه کرد؟
اگر بعد از تولد نوزاد علائمی مانند زردی شدید، بیحالی، شیر نخوردن، استفراغ مکرر، تشنج، خوابآلودگی غیرطبیعی یا کاهش وزن زیاد دیده شود، باید سریعاً با پزشک یا مرکز درمانی تماس گرفت؛ حتی اگر نتیجه غربالگری هنوز آماده نشده باشد.
آیا میتوان از بیماریهای قابل تشخیص با آزمایش پاشنه پا پیشگیری کرد؟
بسیاری از این بیماریها ارثی یا مادرزادی هستند و همیشه قابل پیشگیری نیستند، اما تشخیص زودهنگام باعث میشود درمان، رژیم غذایی یا مراقبتهای لازم قبل از بروز آسیب جدی آغاز شود. به همین دلیل، انجام بهموقع آزمایش پاشنه پا یکی از مهمترین اقدامات مراقبتی پس از تولد است.
سوالات متداول
۱. آیا آزمایش پاشنه پا نوزاد دردناک است؟
این آزمایش ممکن است باعث درد کوتاه و گریه موقت نوزاد شود، اما معمولاً سریع و کمخطر است.
۲. اگر جواب آزمایش پاشنه پا غیرطبیعی باشد، یعنی نوزاد بیمار است؟
خیر. نتیجه غیرطبیعی در غربالگری فقط نشان میدهد که نوزاد به بررسی بیشتر نیاز دارد. تشخیص قطعی با آزمایشهای تکمیلی انجام میشود.
۳. اگر زمان آزمایش پاشنه پا گذشته باشد چه کنیم؟
بهتر است هرچه سریعتر با پزشک، آزمایشگاه یا مرکز بهداشت تماس بگیرید تا درباره انجام آزمایش و اقدامات بعدی راهنمایی شوید.
جمعبندی
آزمایش پاشنه پا نوزاد یک آزمایش ساده اما بسیار مهم برای غربالگری بیماریهای مادرزادی، متابولیک و هورمونی است. این آزمایش با چند قطره خون از پاشنه پا انجام میشود و میتواند به تشخیص زودهنگام بیماریهایی مانند کمکاری مادرزادی تیروئید، فنیلکتونوری و کمبود G6PD کمک کند. انجام بهموقع و پیگیری دقیق نتیجه، نقش مهمی در حفظ سلامت و رشد طبیعی نوزاد دارد.
منابع
No.83
05/03