بیماری ویلسون یکی از علل قابل درمان پارکینسونیسم‌های ثانویه است که در صورت تشخیص دیرهنگام می‌تواند منجر به آسیب‌های جبران‌ناپذیر عصبی شود. در میان ابزارهای تشخیصی موجود، آزمایش مس سرم و ادرار از ساده‌ترین و در عین حال حساس‌ترین روش‌ها برای افتراق ویلسون از سایر علل پارکینسونیسم زودرس محسوب می‌شوند. در ادامه، به بررسی اهمیت بالینی این تست‌ها، تفسیر نتایج و کاربرد آن‌ها در تشخیص افتراقی خواهیم پرداخت.
بیماری ویلسون چیست؟
ویلسون یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که باعث تجمع غیرطبیعی مس در کبد، مغز و سایر بافت‌ها می‌شود. علت اصلی این تجمع، جهش در ژن ATP7B است که موجب اختلال در ترشح صفراوی مس می‌گردد.
در حالت طبیعی، کبد مس اضافی را از طریق صفرا دفع می‌کند؛ اما در ویلسون، این مسیر مختل شده و منجر به تجمع تدریجی مس در خون و مغز می‌گردد. نتیجه‌ی این فرایند بروز علائم عصبی زودرس مانند سفتی عضلات، کندی حرکات و لرزش شبیه پارکینسون است.
چرا تشخیص افتراقی اهمیت دارد؟
از آن‌جا که علائم ویلسون در نوجوانان و بزرگسالان جوان ممکن است مشابه پارکینسونیسم ایدیوپاتیک یا دارویی باشد، افتراق بالینی بدون آزمایش دشوار است.
تشخیص به‌موقع ویلسون حیاتی است زیرا در صورت شناسایی زودهنگام، درمان آن با داروهای شلات‌کننده مس مانند پنی‌سیلامین یا تری‌نتین می‌تواند از پیشرفت آسیب‌های مغزی جلوگیری کند.
آزمایش مس سرم (Serum Copper): تفسیر و نکات کلیدی
۱. عملکرد تست:
این آزمایش میزان کل مس در خون را می‌سنجد که شامل دو بخش است:
– مس متصل به سرولوپلاسمین (bound copper)
– مس آزاد یا غیرمتصل (free copper)
در بیماران مبتلا به ویلسون، کل مس سرم معمولاً کاهش یافته ولی مس آزاد افزایش می‌یابد.
۲. مقادیر مرجع:
– محدوده طبیعی: ۷۰ تا ۱۴۰ µg/dL
– در ویلسون: معمولاً کمتر از ۶۰ µg/dL به‌ویژه همراه با افت سرولوپلاسمین (زیر ۲۰ mg/dL)
۳. علت کاهش ظاهری مس سرم:
چون در ویلسون تولید سرولوپلاسمین مختل می‌شود، بخش عمده مسِ متصل به پروتئین در گردش کاهش می‌یابد، در حالی که مس آزاد در پلاسما افزایش پیدا می‌کند و همین بخش مسئول آسیب‌های عصبی است.
آزمایش مس ادرار ۲۴ ساعته (Urinary Copper): شاخص حساس تجمع مس
۱. کاربرد تست:
این آزمون دقیق‌ترین روش برای ارزیابی دفع مس از بدن است.
در بیماران مبتلا به ویلسون، به‌دلیل آزاد شدن مس از سلول‌های کبدی آسیب‌دیده، مقدار دفع ادراری به‌طور غیرطبیعی افزایش می‌یابد.
۲. مقادیر تفسیرپذیر:
– محدوده طبیعی: کمتر از ۴۰ µg در ۲۴ ساعت
– در ویلسون: اغلب بالاتر از ۱۰۰ µg در ۲۴ ساعت
– در مراحل فعال بیماری، مقادیر ممکن است به بیش از ۲۰۰–۵۰۰ µg/24 h نیز برسند.
۳. نقش در پیگیری درمان:
کاهش تدریجی میزان مس در ادرار پس از مصرف داروهای شلات‌کننده، نشانه پاسخ مناسب درمانی و دفع مؤثر مس اضافی است.
چگونه این تست‌ها در افتراق ویلسون از پارکینسونیسم زودرس کمک می‌کنند؟
در بیماران جوانی که با علائم پارکینسونی (سفتی عضلات، کندی حرکت، لرزش و تغییر حس تعادل) مراجعه می‌کنند، بررسی مس سرم و ادرار می‌تواند مسیر تشخیصی را تغییر دهد:
- در پارکینسون اولیه (ایدیوپاتیک): سطح مس و سرولوپلاسمین طبیعی است.
- در ویلسون: افت سرولوپلاسمین، کاهش مس سرم و افزایش قابل توجه مس ادرار مشاهده می‌شود.
- در پارکینسونیسم دارویی یا سمی: تست‌ها معمولاً طبیعی‌اند، مگر در مسمومیت فلزی همزمان.
تطبیق نتایج آزمایش با یافته‌های بالینی و MRI مغزی (هایپرسیگنال در نواحی گلوبوس پالیدوس و پوتامن) تشخیص قطعی را تسهیل می‌کند.
علائم عصبی که باید زنگ خطر ویلسون باشند
– شروع علائم حرکتی در سنین پایین (زیر ۴۰ سال)
– تغییرات شخصیتی یا افت شناختی نامتناسب با سن
– اختلال گفتار و بلع
– وجود حلقه‌های قهوه‌ای‑طلایی (Kayser–Fleischer rings) در قرنیه
– الگوی غیرطبیعی آنزیم‌های کبدی بدون علت مشخص
سایر آزمایش‌های تکمیلی
– سرولوپلاسمین (Ceruloplasmin): یکی از شاخص‌های کلاسیک؛ در ویلسون معمولاً زیر ۲۰ mg/dL است.
– بیوپسی کبد با تعیین مقدار مس خشک (Hepatic copper): در موارد مبهم یا برای تأیید تشخیص انجام می‌شود.
– تست ژنتیک (ATP7B mutation): در خانواده‌های در معرض خطر یا موارد زودرس توصیه می‌شود.
پرسش‌های متداول (FAQ)
۱. آیا ممکن است سطح مس سرم طبیعی و ویلسون مثبت باشد؟
بله. در مراحل اولیه یا در بیماران با التهاب کبد، مقادیر گاهی نرمال یا اندکی افزایش‌یافته می‌ماند؛ در چنین مواردی تست ادرار ۲۴ ساعته حساس‌تر است.
۲. آیا مصرف مکمل‌های مولتی‌ویتامین در آزمایش مس تأثیر دارد؟
بله. مکمل‌های حاوی مس و روی باید حداقل ۵ روز قبل از آزمایش قطع شوند، زیرا نتیجه را مخدوش می‌کنند.
۳. آیا پارکینسون ناشی از ویلسون قابل درمان است؟
در بسیاری از موارد، با درمان زودهنگام شلات‌کننده‌ها علائم حرکتی قابل برگشت یا قابل کنترل هستند؛ اما آسیب دیررس مغزی معمولاً دائمی است.
۴. آیا درمان مادام‌العمر است؟
بله. بیماران ویلسون باید داروهای دفع مس را به‌صورت مداوم و تحت پایش منظم آزمایشگاهی مصرف کنند.
جمع‌بندی
آزمایش‌های مس سرم و ادرار ۲۴ ساعته ابزارهای پایه و در عین حال حیاتی در شناسایی بیماری ویلسون هستند. تفسیر همزمان نتایج با سطوح سرولوپلاسمین و یافته‌های بالینی می‌تواند جلوی یک تشخیص اشتباه به‌عنوان «پارکینسون زودرس» را بگیرد. هر بیمار جوان با علائم حرکتی غیرمعمول باید تحت بررسی این آزمایش‌ها قرار گیرد تا از پیشرفت آسیب‌های عصبی قابل پیشگیری جلوگیری شود.
منابع :
۱. [Mayo Clinic – Wilson’s Disease]
۲. [MedlinePlus – Wilson Disease Diagnosis and Tests]
No.23
۰۴/۰۸