نقص آنزیمی گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز که به اصطلاح عامیانه فاویسم (Favism) نیز نامیده میشود، شایعترین اختلال آنزیمی گلبولهای قرمز در جهان است. این نقص ژنتیکی در نوزادان میتواند موجب تخریب ناگهانی گلبولهای قرمز (همولیز) و بروز زردیهای شدید نوزادی شود. آگاهی دقیق از کمبود آنزیم G6PD در نوزادان و شناخت غذاها و داروهایی که باید از آنها پرهیز کرد، اصلیترین گام برای محافظت از سلامت کودک و جلوگیری از حملات خطرناک کمخونی حاد به شمار میرود.
کمبود آنزیم G6PD چیست و چه عملکردی در بدن دارد؟
آنزیم گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase – G6PD) نقش یک سپر دفاعی حیاتی را در گلبولهای قرمز ایفا میکند. این آنزیم به تولید مولکول محافظتی NADPHNADPH کمک کرده که وظیفه آن خنثیسازی رادیکالهای آزاد و استرس اکسیداتیو در خون است.
در نوزادان مبتلا به این اختلال (که یک بیماری ژنتیکی وابسته به کروموزوم X است و بیشتر در نوزادان پسر دیده میشود)، گلبولهای قرمز در مواجهه با عوامل اکسیدان به سرعت شکننده شده و تخریب میشوند. این رخداد به آزاد شدن مقادیر زیادی بیلیروبین و هموگلوبین در خون منجر میگردد.
علائم و نشانههای هشداردهنده حمله همولیز در نوزادان
نوزاد مبتلا ممکن است در حالت عادی هیچ علامتی نداشته باشد، اما پس از مواجهه با مواد محرک (اکسیدان)، علائم زیر بروز میکند:
- زردی شدید و زودهنگام پوست و سفیدی چشم (افزایش سریع بیلیروبین)
- ادرار پررنگ به رنگ چای تیره، کولا یا قهوهای (هموگلوبینوری)
- رنگپریدگی ناگهانی چهره و لبها به دلیل افت شدید هموگلوبین
- بیحالی مفرط، خوابآلودگی غیرعادی و ضعف در شیر خوردن
- تنفس تند و افزایش ضربان قلب
غذاها و ترکیبات گیاهی ممنوعه برای نوزادان و مادران شیرده
مواد غذایی اکسیدان میتوانند از طریق شیر مادر یا تغذیه کمکی نوزاد به بدن او وارد شوند:
۱. باقلا (Fava Beans)
خطرناکترین ماده برای این کودکان، باقلا در تمام اشکال آن (خام، پخته، فریزری، بخار حاصل از پخت و گرده گل باقلا) است. مادران شیرده بههیچوجه نباید باقلا مصرف کنند.
۲. گیاهان دارویی و ادویهجات
- نعناع و مشتقات حاوی منتول (Menthol)
- حنا (استفاده موضعی روی پوست نوزاد کاملاً ممنوع است)
- گیاهان دارویی ناشناخته و دمنوشهای غیراستاندارد
۳. مواد شیمیایی محیطی
- نفتالین (Naphthalene): از قرار دادن لباس نوزاد در مجاورت نفتالین خودداری کنید، زیرا حتی استنشاق بخارات آن موجب همولیز شدید میشود.
داروهای ممنوعه در کمبود آنزیم G6PD
کودکان و مادران شیرده باید پیش از مصرف هرگونه دارو، موضوع نقص آنزیمی را به پزشک اطلاع دهند. مهمترین داروهای با خطر اکسیداسیون بالا عبارتاند از:
| دسته دارویی | داروهای پرخطر و ممنوع |
|---|---|
| آنتیبیوتیکها | کوتریموکسازول (Sulfamethoxazole + Trimethoprim)، سولفونامیدها، نیتروفورانتوئین |
| داروهای ضد مالاریا | پریماکین (Primaquine)، کلروکین |
| مسکنها و ضدتبها | دوزهای بالای آسپرین (استامینوفن در دوز تجویزی پزشک معمولاً ایمن است) |
| سایر ترکیبات شیمیایی | داپسون (Dapsone)، متیلن بلو (Methylene Blue)، راسبوریکاز |
آزمایشهای تشخیصی مرتبط با کمبود آنزیم G6PD
برای تشخیص دقیق این نقص و بررسی وضعیت خون، تستهای آزمایشگاهی زیر انجام میشود:
۱. سنجش فعالیت آنزیم G6PD (G6PD Enzyme Assay)
این آزمایش فعالیت کیفی یا کمی آنزیم را در گلبولهای قرمز اندازه میگیرد. این تست به عنوان بخشی از طرح غربالگری بدو تولد (Newborn Screening) در روزهای ۳ تا ۵ تولد از طریق خون پاشنه پا انجام میشود.
۲. شمارش کامل سلولهای خون (CBC) و بررسی لام خون (Peripheral Blood Smear)
برای بررسی میزان افت هموگلوبین، هماتوکریت و مشاهده اجسام هاینز (Heinz Bodies) یا سلولهای گاززده (Bite Cells) ناشی از آسیب اکسیداتیو.
۳. سنجش بیلیروبین تام و مستقیم (Total & Direct Bilirubin)
جهت ارزیابی شدت تخریب سلولی و خطر بروز عوارض مغزی (کرنایکتروس).
۴. آزمایش رتیکولوسیت (Reticulocyte Count)
بررسی توانایی مغز استخوان در تولید گلبولهای قرمز جدید برای جبران تخریب.
تفسیر ساده نتایج آزمایش برای والدین
- G6PD Sufficient / Normal: سطح آنزیم کافی است و گلبولهای قرمز در برابر مواد اکسیدان مقاوم هستند.
- G6PD Deficient: کمبود آنزیم وجود دارد و رعایت رژیم غذایی و دارویی الزامی است.
نکته آزمایشگاهی مهم: اگر آزمایش سنجش آنزیم درست در حین یک حمله حاد همولیز انجام شود، ممکن است نتیجه به صورت کاذب «طبیعی» گزارش شود؛ زیرا گلبولهای فاقد آنزیم از بین رفتهاند و سلولهای جوانتر با سطح آنزیم بالاتر در خون حضور دارند. در چنین شرایطی، آزمایش باید چند هفته بعد مجدداً تکرار شود.
زمان مراجعه به پزشک
در صورت مشاهده تغییر رنگ ادرار نوزاد به قهوهای، زردی پیشرونده، رنگپریدگی، تب همراه با بیحالی یا تماس تصادفی نوزاد یا مادر شیرده با باقلا و داروهای پرخطر، باید فوراً به اورژانس اطفال و آزمایشگاه مراجعه کرد.
سوالات متداول (FAQ)
۱. آیا کمبود آنزیم G6PD با افزایش سن کودک درمان میشود؟
خیر؛ کمبود G6PD یک وضعیت ژنتیکی مادامالعمر است، اما کودکان با رعایت رژیم غذایی، عدم مصرف داروهای ممنوعه و مراقبتهای معمول، زندگی کاملاً طبیعی و سالمی خواهند داشت.
۲. آیا مادر شیرده نوزاد مبتلا به G6PD میتواند باقلا بخورد؟
خیر؛ ترکیبات اکسیدان باقلا (مانند ویسین و کانویسین) از طریق شیر مادر جذب شده و وارد بدن نوزاد میشوند و میتوانند حمله همولیز و زردی شدید ایجاد کنند.
۳. آیا استامینوفن برای نوزاد مبتلا به فاویسم خطرناک است؟
استامینوفن در مقادیر درمانی و تجویز شده توسط پزشک اطفال عموماً دارویی ایمن محسوب میشود؛ با این حال باید از مصرف خودسرانه و دوزهای بالاتر از حد مجاز خودداری کرد.
جمعبندی
کمبود آنزیم G6PD در نوزادان یک نقص ژنتیکی رایج است که گلبولهای قرمز را در برابر استرس اکسیداتیو آسیبپذیر میکند. شناسایی زودهنگام از طریق غربالگری نوزادان، پرهیز دقیق از باقلا، نفتالین و داروهای ممنوعه در نوزاد و مادر شیرده، و پایش آزمایشگاهی سطح بیلیروبین، از بروز حملات همولیتیک حاد و عوارض جدی ناشی از آن جلوگیری مینماید.
منابع
- Cleveland Clinic – G6PD Deficiency: Symptoms, Causes & Foods to Avoid
- دانشگاه علوم پزشکی تهران – راهنمای بالینی مدیریت فاویسم و کمبود G6PD در نوزادان و کودکان
No.23
05/06