آزمایش آمنیوسنتز و تشخیص بیماری‌های جنینی | راهنمای مادران با ریسک بالا

آمنیوسنتز (Amniocentesis) یک روش تهاجمی تشخیصی است که در دوران بارداری انجام می‌شود. در این آزمایش، پزشک با استفاده از یک سوزن نازک و تحت هدایت سونوگرافی، مقدار کمی از مایع آمنیوتیک را از داخل رحم برداشت می‌کند. این مایع حاوی سلول‌های جنینی و مواد زیستی است که می‌تواند اطلاعات دقیق ژنتیکی و سلامت جنین را فراهم کند. آمنیوسنتز معمولاً بین هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود.

---

کاربردهای آمنیوسنتز

• تشخیص اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون، تریزومی ۱۸ و ۱۳

• بررسی بیماری‌های ژنتیکی خانوادگی مانند فیبروز کیستیک یا بیماری تای‌ساکس

• ارزیابی نقص‌های لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا

• بررسی عفونت‌های داخل رحمی در موارد مشکوک

• ارزیابی بلوغ ریه جنین در صورت نیاز به زایمان زودرس

• کاهش فشار مایع آمنیوتیک در موارد پلی‌هیدرآمنیوس (مایع زیاد)

 

---

چه کسانی کاندید انجام آمنیوسنتز هستند؟

آمنیوسنتز معمولاً برای زنانی توصیه می‌شود که در معرض خطر بالاتری از ناهنجاری‌های جنینی قرار دارند. موارد رایج شامل:

• سن مادر بالای ۳۵ سال در زمان زایمان

• نتایج غیرطبیعی آزمایش‌های غربالگری سه‌ماهه اول یا دوم

• سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی یا نقص‌های لوله عصبی

• داشتن فرزند قبلی با اختلال ژنتیکی

 

---

مراحل انجام آمنیوسنتز

آزمایش آمنیوسنتز در محیط کلینیکی و بدون نیاز به بیهوشی انجام می‌شود:

1. مشاهده سونوگرافی برای تعیین موقعیت جنین، جفت و مایع آمنیوتیک

2. ضدعفونی و بی‌حسی موضعی در صورت نیاز

3. وارد کردن سوزن نازک از طریق دیواره شکم و برداشت حدود ۱۵–۲۰ میلی‌لیتر مایع

4. ارسال نمونه به آزمایشگاه برای بررسی کروموزوم‌ها، DNA و نشانگرهای بیماری

 

 

---

 خطرات و عوارض احتمالی

• سقط جنین (احتمال ۰.۱ تا ۰.۳ درصد)

• نشت مایع آمنیوتیک از واژن

• عفونت رحم (نادر)

• تحریک سیستم ایمنی در مادر Rh منفی (نیاز به تزریق ایمونوگلوبولین Rh)

 

---

مراقبت‌های پس از آمنیوسنتز

پس از انجام آمنیوسنتز، توصیه می‌شود:

• استراحت نسبی ۲۴ ساعته داشته باشید

• از بلند کردن اجسام سنگین و رابطه جنسی تا ۲ روز خودداری کنید

• در صورت درد شدید، تب، خونریزی یا نشت مایع فوراً به پزشک مراجعه نمایید

 

 

---

نتایج آزمایش

نتایج بررسی کروموزومی معمولاً ظرف ۱ تا ۳ هفته آماده می‌شود. در صورت وجود ناهنجاری، پزشک ممکن است مشاوره ژنتیک، بررسی‌های بیشتر یا تصمیم‌گیری درباره ادامه بارداری را پیشنهاد کند.

---

جمع‌بندی

آمنیوسنتز یکی از دقیق‌ترین روش‌های تشخیص ناهنجاری‌های جنینی است، اما مانند هر روش تهاجمی، با خطراتی همراه است. تصمیم‌گیری برای انجام آن باید پس از بررسی دقیق شرایط فردی، سابقه خانوادگی و مشاوره با پزشک انجام گیرد.

---

پرسش‌های متداول

آیا آمنیوسنتز درد دارد؟
ممکن است احساس فشار یا ناراحتی داشته باشید، اما درد آن شبیه تزریق است و قابل تحمل است.

آیا این تست می‌تواند جنسیت جنین را مشخص کند؟
بله، با بررسی کروموزوم‌های جنینی، تعیین دقیق جنسیت ممکن است.

آیا همه مادران باردار باید آمنیوسنتز انجام دهند؟
خیر. این تست برای گروه‌های پرخطر توصیه می‌شود، نه به‌طور روتین برای همه.

 منابع:

Mayo Clinic – Amniocentesis Overview

NHS – Amniocentesis

No. 134

۰۴/۰۲