در دنیای امروز پزشکی، فناوری NGS (Next-Generation Sequencing) یا نسل بعدی توالی‌یابی، به یکی از ابزارهای انقلابی در تشخیص و درمان بیماری‌ها تبدیل شده است. این فناوری به ما این امکان را می‌دهد که میلیون‌ها قطعه DNA یا RNA را به‌طور همزمان بررسی کنیم — اقدامی که در گذشته با روش‌های سنتی بسیار زمان‌بر و پرهزینه بود.
NGS چیست و چگونه کار می‌کند؟
NGS مجموعه‌ای از روش‌های پیشرفته‌ی توالی‌یابی ژنتیکی است که با استفاده از فناوری‌های بسیار دقیق، امکان توالی‌یابی سریع، همزمان و با کیفیت بالا را برای صدها یا هزاران ژن فراهم می‌کند.
برخلاف روش Sanger که هر بار تنها یک قطعه DNA را بررسی می‌کرد، NGS این توانایی را دارد که در یک آزمایش، میلیون‌ها قطعه را تجزیه‌وتحلیل کند.
کاربردهای بالینی NGS در آزمایشگاه‌های تشخیص پزشکی
۱. تشخیص بیماری‌های ژنتیکی
-
تشخیص جهش‌های ژنی مسبب بیماری‌های ارثی مانند فیبروز سیستیک، سندرم مارفان و اختلالات متابولیک.
-
با کمک NGS می‌توان صدها ژن را به‌طور همزمان بررسی کرد، حتی زمانی که علائم مشخص نیستند.
۲. انکولوژی مولکولی (سرطان)
-
شناسایی موتاسیون‌های ژنتیکی در تومورها مانند BRCA1/2 (سرطان پستان) یا EGFR (سرطان ریه).
-
تعیین درمان هدفمند (Targeted Therapy) با بررسی پروفایل ژنتیکی تومور برای انتخاب داروی مؤثرتر
۳. فارماکوژنتیک (Pharmacogenomics)
-
بررسی تأثیر ژن‌ها بر پاسخ بیمار به داروها.
-
کاهش عوارض جانبی و افزایش اثربخشی با تعیین دوز و نوع دارو بر اساس ژنتیک فرد (پزشکی شخصی‌سازی‌شده)
۴. شناسایی عفونت‌ها و مقاومت دارویی
-
تشخیص دقیق پاتوژن‌ها از طریق توالی‌یابی متاژنومیک.
-
بررسی ژن‌های مقاومت آنتی‌بیوتیکی، به‌ویژه در عفونت‌های مقاوم مانند عفونت‌های بیمارستانی.
۵. غربالگری پیش از تولد (NIPT)
-
بررسی DNA جنینی در خون مادر برای تشخیص تریزومی‌ها (مانند سندرم داون)، بدون نیاز به روش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز.
مزایای برجسته NGS
دقت بالا در شناسایی جهش‌ها حتی در مقدار اندکی از DNA
تحلیل همزمان چندین ژن در یک تست (تست‌های مبتنی بر پنل)
صرفه‌جویی در زمان و هزینه در درازمدت نسبت به آزمایش‌های جداگانه
پوشش بیماری‌های پیچیده یا ناشناخته که با روش‌های سنتی قابل شناسایی نیستند
چالش‌ها و محدودیت‌ها
- هزینه بالاتر نسبت به روش‌های معمول (در حال کاهش با پیشرفت فناوری)
- نیاز به تیم تخصصی برای تفسیر داده‌های پیچیده
- اهمیت بسیار بالای کیفیت نمونه و مرحله آماده‌سازی قبل از آزمایش
پرسش‌های متداول
آیا NGS فقط در سرطان کاربرد دارد؟
خیر. این فناوری در بیماری‌های ژنتیکی، عفونت‌ها، واکنش دارویی، و حتی غربالگری پیش از تولد استفاده می‌شود.
آیا همه افراد به آزمایش NGS نیاز دارند؟
خیر. استفاده از NGS تنها در شرایط خاص و با تجویز پزشک، مانند سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی یا وجود علائم مشکوک توصیه می‌شود.
آیا NGS تشخیص قطعی بیماری را می‌دهد؟
NGS اطلاعات بسیار دقیقی ارائه می‌دهد، اما تفسیر آن باید همراه با معاینه بالینی، سایر آزمایش‌ها و گاهی تصویربرداری باشد.
جمع‌بندی
فناوری NGS نه تنها تحولی در تشخیص بیماری‌ها ایجاد کرده، بلکه راه را برای پزشکی فردمحور و درمان‌های هوشمند هموار کرده است. آینده‌ی پزشکی در گرو ادغام این فناوری در تشخیص‌های روزمره است، جایی که هر بیمار بر اساس ساختار ژنتیکی منحصربه‌فرد خود درمان می‌شود.
منابع :
CDC – Genomics and Precision Health
No. 67
۰۴/۰۳