اوتیسم یا اختلال طیف درخودماندگی (Autism Spectrum Disorder) یکی از پیچیدهترین اختلالات عصبی ـ رشدی است که بر ارتباط اجتماعی، رفتار و یادگیری کودک تأثیر میگذارد. این بیماری نهتنها یک علت واحد ندارد، بلکه ترکیبی از عوامل ژنتیکی، محیطی و عصبی در بروز آن نقش دارند. پرسش رایج میان والدین این است که آیا اوتیسم بیشتر از پدر به ارث میرسد یا از مادر؟ تحقیقات ژنتیکی جدید پاسخ این سؤال را با دقت علمی بیشتری روشن کردهاند.
نقش ژنتیک در اوتیسم؛ از ژنها تا مسیرهای عصبی
بررسیهای گسترده از منابع معتبر نشان میدهد اوتیسم با تغییر در صدها ژن مختلف مرتبط است. این تغییرات ممکن است شامل جهشهای کوچک، حذفهای ژنی یا تغییرات در تنظیم بیان برخی پروتئینهای مغزی باشد.
ژنهایی که معمولاً در بروز اوتیسم دخیل هستند، شامل موارد زیرند:
- ژنهای مؤثر در رشد نورونها (مانند *SHANK3، SCN2A، CHD8*)
- ژنهای کنترلکننده اتصالات عصبی و عملکرد سیناپسی
- ژنهای مرتبط با تنظیم فعالیت مغز در ناحیههای اجتماعی و زبانی
بهطور کلی، حدود ۷۰ تا ۹۰ درصد خطر ابتلا به اوتیسم منشأ ژنتیکی دارد، ولی تنها یک ژن خاص عامل آن نیست؛ بلکه تعامل چندین ژن با شرایط محیطی منجر به بروز اوتیسم میشود.
اوتیسم از پدر به ارث میرسد یا از مادر؟ بررسی تفاوتهای ژنتیکی دو والد
یافتههای ژنتیکی در دهه اخیر نشان دادهاند که هم مادر و هم پدر میتوانند ژنهای مرتبط با اوتیسم را به فرزند منتقل کنند، اما نوع و میزان تأثیر آنها متفاوت است:
ارث از پدر:
– جهشهای اسپرم پدر در سنین بالا ارتباط مستقیم با افزایش خطر اوتیسم دارد.
– با افزایش سن پدر (بهویژه بالای ۴۰ سال)، احتمال جهشهای ژنی de novo بیشتر میشود.
– برخی مطالعات نشان دادهاند که ناهنجاریهای کروموزوم Y ممکن است در بروز فرمهای خفیفتر اوتیسم نقش داشته باشند.
ارث از مادر:
– مادر ممکن است حامل ژنهای جهشیافتهای باشد که در او خود را نشان نمیدهد، اما در فرزند فعال میشود.
– انتقال ژنهای مرتبط با عملکرد مغز و ارتباط بین نورونها (مانند *CHD8، CNTNAP2*) از مادر شایعتر است.
– همچنین زنان با حاملگیهای پر استرس یا تماس با عوامل محیطی خاص (مثل مواد شیمیایی یا عفونتهای ویروسی) میتوانند بیان ژنهای حساس را در جنین تغییر دهند.
بنابراین، میتوان گفت هر دو والد در بروز اوتیسم نقش دارند، اما مطالعات جدید نشان میدهد پدر سهم بیشتری در جهشهای جدید (نوظهور) دارد، در حالی که ژنهای زمینهای از مادر بیشتر منتقل میشوند
تأثیر عوامل غیرژنتیکی در کنار وراثت
عامل ژنتیک تنها بخش از پازل اوتیسم است؛ محیط و شرایط دوران بارداری نیز نقش مهمی دارند:
- بالا بودن سن والدین هنگام بارداری
- عفونتهای ویروسی مادر در سهماهه اول بارداری
- در معرض بودن جنین با مواد سمی مثل سرب یا آفتکشها
- کمبود اسید فولیک یا ویتامین D قبل از بارداری
- دیابت و چاقی مادر
این عوامل میتوانند باعث فعال شدن یا تشدید ژنهای مستعد اوتیسم شوند و عملکرد طبیعی مغز جنین را تحت تأثیر قرار دهند.
آزمایشهای ژنتیکی؛ بررسی دقیق خطر اوتیسم پیش از تولد
در خانوادههایی که سابقه اوتیسم وجود دارد، انجام آزمایشهای ژنتیکی و مشاوره پیش از بارداری توصیه میشود. آزمایشهایی که معمولاً تجویز میشوند عبارتاند از:
– تست کاریوتایپ و CMA (Chromosomal Microarray): بررسی تغییرات کروموزومی و حذفهای ژنی.
– تست WES (Whole Exome Sequencing): بررسی دقیقتر جهشهای ژنی مرتبط با اوتیسم.
– بررسی سابقه خانوادگی در مشاوره ژنتیک: برای تخمین احتمال انتقال ژنهای حساس از هر یک از والدین.
نکات مهم برای والدین
– داشتن فرزند مبتلا به اوتیسم الزاماً به معنی وجود ژن بیماری در والدین نیست؛ بسیاری از جهشها بهصورت تصادفی در جنین (de novo) رخ میدهند.
– اگر یکی از فرزندان خانواده مبتلا باشد، خطر ابتلای فرزند بعدی حدود ۱۰ تا ۲۰ درصد افزایش مییابد.
– درمان زودهنگام رفتاری، گفتاردرمانی و حمایت تغذیهای میتواند اثرات بالینی اختلال را به میزان قابلتوجهی کاهش دهد.
پرسشهای متداول (FAQ)
۱- آیا اوتیسم قابل پیشگیری است؟
خیر، از نظر ژنتیکی قابل پیشگیری نیست؛ اما با مراقبتهای بارداری، مصرف مکملها و کنترل عوامل محیطی میتوان خطر بروز آن را کاهش داد.
۲- آیا اگر پدر مبتلا به اوتیسم باشد، احتمال انتقال بیشتر است؟
بله، در صورت ابتلای پدر، احتمال انتقال ژنهای حساس به فرزند افزایش مییابد، ولی شدت اختلال متفاوت خواهد بود.
۳- آیا آزمایش ژنتیک قبل از بارداری میتواند اوتیسم را پیشبینی کند؟
نه بهطور قطعی، اما میتواند جهشهای ژنی مرتبط را شناسایی کرده و تخمین آماری از خطر بروز ارائه دهد.
جمعبندی
اوتیسم نه بیماری ارثی صرف است و نه کاملاً محیطی؛ بلکه نتیجه تعامل پیچیده بین ژنهای والدین و شرایط فیزیولوژیک جنین است. پژوهشها نشان میدهند که جهشهای جدید از پدر در سن بالا و ژنهای حساس از مادر مجموعاً بیشترین تأثیر را در ایجاد اوتیسم دارند. شناخت این عوامل و انجام آزمایش ژنتیکی پیش از بارداری، به والدین کمک میکند تا با آگاهی و آمادگی بیشتری سلامت فرزند خود را تضمین کنند.
منابع :
[Mayo Clinic – Autism Spectrum Disorder and Genetic Factors]
No.96
۰۴/۰۷
