هموکروماتوز (Hemochromatosis) یک اختلال متابولیکی است که در آن بدن مقدار زیادی آهن از غذا جذب می‌کند. این آهن اضافی در اندام‌هایی مانند کبد، قلب و پانکراس ذخیره می‌شود که می‌تواند منجر به بیماری‌های جدی و حتی تهدیدکننده زندگی، مانند بیماری‌های کبدی، مشکلات قلبی و دیابت شود.
انواع هموکروماتوز
چند نوع هموکروماتوز وجود دارد، اما شایع‌ترین نوع آن، هموکروماتوز ارثی است که ناشی از یک جهش ژنتیکی است. با این حال، همه افرادی که این ژن را دارند، دچار مشکلات جدی نمی‌شوند و معمولاً علائم در میانسالی ظاهر می‌شوند.
علائم هموکروماتوز چیست؟
برخی از افراد مبتلا به هموکروماتوز ممکن است هیچ علائمی نداشته باشند. علائم اولیه معمولاً با سایر بیماری‌های رایج همپوشانی دارند:
- درد مفاصل
- درد شکم
- خستگی مزمن
- ضعف
- دیابت
- کاهش میل جنسی
- نارسایی قلبی
- نارسایی کبد
- تغییر رنگ پوست به برنزی یا خاکستری
علل ایجاد هموکروماتوز
هموکروماتوز معمولاً به دلیل جهش در ژن HFE رخ می‌دهد که میزان جذب آهن از غذا را تنظیم می‌کند. دو جهش رایج این ژن C282Y و H63D هستند. افرادی که دو نسخه از ژن جهش‌یافته را به ارث می‌برند، بیشتر در معرض خطر ابتلا به هموکروماتوز هستند.
تاثیر هموکروماتوز بر اندام‌ها
آهن در عملکردهای مختلف بدن نقش مهمی دارد، اما مقدار بیش از حد آن سمی است. یک هورمون کبدی به نام هپسیدین وظیفه تنظیم جذب و استفاده از آهن را بر عهده دارد. در هموکروماتوز، عملکرد هپسیدین مختل شده و باعث جذب بیش از حد آهن می‌شود. در نتیجه، این آهن اضافی در اندام‌های حیاتی تجمع یافته و منجر به نارسایی اندام‌ها می‌شود.
عوامل خطر هموکروماتوز
عوامل زیر خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می‌دهند:
- داشتن دو نسخه جهش‌یافته از ژن HFE
- سابقه خانوادگی
- نژاد: افراد اروپایی بیشتر در معرض خطر هستند.
- جنسیت: مردان زودتر از زنان دچار علائم می‌شوند، زیرا زنان مقدار زیادی آهن را از طریق قاعدگی و بارداری از دست می‌دهند.
عوارض احتمالی هموکروماتوز
اگر درمان نشود، هموکروماتوز می‌تواند به مشکلات زیر منجر شود:
- بیماری‌های کبدی: سیروز کبدی و افزایش خطر سرطان کبد
- دیابت: آسیب به پانکراس
- مشکلات قلبی: نارسایی قلبی و آریتمی
- مشکلات باروری: اختلال در عملکرد جنسی در مردان و نامنظمی قاعدگی در زنان
- تغییر رنگ پوست: تجمع آهن در پوست
تشخیص هموکروماتوز
تشخیص این بیماری دشوار است، زیرا علائم اولیه ممکن است مشابه سایر بیماری‌ها باشد. برخی از روش‌های تشخیصی شامل:
- آزمایش خون:
- اندازه‌گیری اشباع ترانسفرین: بالای ۴۵٪ غیرعادی محسوب می‌شود.
- اندازه‌گیری فریتین سرم: نشان‌دهنده میزان ذخیره آهن در بدن است.
- آزمایش ژنتیکی: بررسی وجود جهش‌های ژن HFE
- تصویربرداری MRI: بررسی میزان آهن در کبد
- نمونه‌برداری از کبد: در صورت شک به آسیب شدید کبدی
درمان هموکروماتوز
۱. فلبوتومی (حجامت درمانی)
رایج‌ترین روش درمانی، فلبوتومی است که طی آن خون از بدن خارج می‌شود. این روش مشابه اهدای خون است و به کاهش سطح آهن کمک می‌کند.
- درمان اولیه: تخلیه خون ۱ یا ۲ بار در هفته
- درمان نگهدارنده: بعد از کاهش سطح آهن، معمولاً هر ۲ تا ۳ ماه یک‌بار خون‌گیری انجام می‌شود.
۲. شلاتور درمانی (Chelation Therapy)
برای بیمارانی که قادر به انجام فلبوتومی نیستند (مثلاً مبتلایان به کم‌خونی یا مشکلات قلبی)، داروهای شلاتور تجویز می‌شود که آهن اضافی را از بدن خارج می‌کنند.
تغییرات سبک زندگی و توصیه‌های تغذیه‌ای
علاوه بر درمان‌های پزشکی، رعایت برخی توصیه‌های سبک زندگی می‌تواند به کاهش خطر عوارض کمک کند:
- عدم مصرف مکمل‌های آهن و مولتی‌ویتامین‌های حاوی آهن
- عدم مصرف مکمل‌های ویتامین C (زیرا جذب آهن را افزایش می‌دهد)
- پرهیز از الکل (زیرا خطر آسیب کبدی را افزایش می‌دهد)
- اجتناب از مصرف ماهی و صدف خام (برای کاهش خطر عفونت)
نتیجه‌گیری
هموکروماتوز یک بیماری قابل‌کنترل است که با تشخیص زودهنگام و درمان مناسب، می‌توان از عوارض جدی آن جلوگیری کرد. اگر در معرض خطر هستید یا علائمی را تجربه می‌کنید، انجام آزمایش و مراجعه به پزشک بسیار مهم است.
منبع: مایو کلنیک