کم‌خونی داسی شکل نوعی اختلال ژنتیکی خون است که در آن، گلبول‌های قرمز به دلیل وجود هموگلوبین غیرطبیعی ، شکل طبیعی خود را از دست داده و به حالت هلالی یا داسی درمی‌آیند. این تغییر شکل باعث چسبندگی، شکنندگی و انسداد عروق می‌شود که پیامدهایی چون کم‌خونی، دردهای دوره‌ای، عفونت‌های مکرر و آسیب‌های اندامی را در پی دارد. این بیماری بیشتر در افراد با پیشینه آفریقایی، مدیترانه‌ای، خاورمیانه‌ای و جنوب آسیا دیده می‌شود.
مبنای ژنتیکی بیماری
کم‌خونی داسی شکل در اثر جهش نقطه‌ای در ژن HBB روی کروموزوم ۱۱ ایجاد می‌شود که منجر به جایگزینی اسید آمینه گلوتامیک با والین در زنجیره بتا-گلوبین می‌شود. در شرایطی که اکسیژن خون کم باشد، هموگلوبین S به هم می‌چسبد و باعث می‌شود گلبول‌های قرمز سفت و خمیده شوند. این گلبول‌های داسی‌شکل نمی‌توانند به‌خوبی از رگ‌های خونی عبور کنند و ممکن است راه رگ‌ها را ببندند و باعث درد، کم‌خونی و آسیب به اندام‌ها شوند.
اگر فرد این ژن را از هر دو والد به ارث ببرد، به بیماری مبتلا می‌شود. اما اگر فقط از یکی از والدین ژن را داشته باشد، ناقل است و معمولاً علائمی ندارد.
علائم بالینی و عوارض بیماری
کم‌خونی داسی شکل طیف وسیعی از علائم و عوارض را در بر دارد که ناشی از تغییر شکل و عملکرد غیرطبیعی گلبول‌های قرمز است:
-
کم‌خونی همولیتیک: گلبول‌های داسی شکل به‌جای ۱۲۰ روز، تنها ۱۰ تا ۲۰ روز زنده می‌مانند و همین امر باعث کم‌خونی مزمن، خستگی، رنگ‌پریدگی و تنگی نفس می‌شود.
-
حملات درد (بحران‌های انسدادی): گلبول‌های داسی شکل ممکن است عروق کوچک را مسدود کرده و دردهای شدید در استخوان، مفاصل یا شکم ایجاد کنند. این بحران‌ها گاهی منجر به سندرم حاد قفسه سینه (آسیب ریوی) می‌شوند.
-
آسیب اندامی: کاهش مزمن اکسیژن‌رسانی می‌تواند به طحال، کلیه، کبد و ریه‌ها آسیب وارد کند.
-
عفونت‌ها: به دلیل اختلال عملکرد طحال، احتمال ابتلا به عفونت‌های خطرناک با باکتری‌های کپسول‌دار مانند استرپتوکوک پنومونیه افزایش می‌یابد.
-
اختلال رشد: کودکان مبتلا اغلب با رشد کندتر و بلوغ تأخیری مواجه هستند.
روش‌های تشخیص آزمایشگاهی
تشخیص کم‌خونی داسی شکل عمدتاً با آزمایش خون انجام می‌شود، به‌ویژه از طریق غربالگری نوزادان یا بررسی افراد مشکوک. مهم‌ترین تست‌ها عبارتند از:
-
آزمایش حلالیت داسی (Sickle Solubility Test): آزمایش غربالگری اولیه برای بررسی حضور هموگلوبین S. این تست سریع و کم‌هزینه است اما نمی‌تواند بیماری را از ناقلی متمایز کند.
-
شمارش کامل خون (FBC): برای بررسی میزان گلبول قرمز، هموگلوبین، هماتوکریت و پارامترهای دیگر. در بیماران، کم‌خونی نرموکروم-نرموستیک و افزایش گلبول‌های نابالغ (رتیکولوسیتوز) دیده می‌شود.
-
تعداد رتیکولوسیت‌ها: در کم‌خونی داسی شکل معمولاً بین ۵ تا ۱۵ درصد است که نشان‌دهنده تلاش مغز استخوان برای جبران همولیز است.
غربالگری و مشاوره ژنتیک
در بسیاری از کشورها مانند انگلستان و ایالات متحده، غربالگری نوزادان برای بیماری‌های خونی از جمله کم‌خونی داسی شکل الزامی است. انجام تست‌ها در روزهای اول تولد می‌تواند با تجویز زودهنگام پنی‌سیلین، مانع از بروز عفونت‌های کشنده شود. همچنین غربالگری زوجین پرخطر و مشاوره ژنتیک می‌تواند به پیشگیری از تولد کودک مبتلا کمک کند.
ملاحظات مهم در انجام تست‌ها
اگر فردی اخیراً تزریق خون داشته باشد، ممکن است گلبول‌های طبیعی وارد بدن او شده و نتیجه آزمایش را به‌طور کاذب منفی نشان دهند. بنابراین بهتر است نمونه‌گیری با فاصله مناسب از زمان تزریق انجام شود.
جمع‌بندی
کم‌خونی داسی شکل یک بیماری ژنتیکی جدی با پیامدهای چندگانه بر سلامت فرد است. تشخیص زودهنگام و مدیریت دقیق، نقش حیاتی در کاهش عوارض و بهبود کیفیت زندگی بیماران دارد. استفاده از ترکیب تست‌های آزمایشگاهی مانند الکتروفورز هموگلوبین، شمارش رتیکولوسیت و FBC می‌تواند راه تشخیص را هموار کند. آگاهی، غربالگری و مشاوره ژنتیک مؤثر از ارکان اصلی کنترل این بیماری محسوب می‌شوند.
منیع:
No. 32
۰۴/۰۲