گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی (Epidermal Growth Factor Receptor – EGFR) پروتئینی است که بر سطح برخی سلول‌ها قرار دارد و با تحریک آن، فرآیند رشد و تقسیم سلولی فعال می‌شود. تغییر یا موتاسیون ژن EGFR می‌تواند این فرآیند را از کنترل خارج کرده و منجر به شکل‌گیری و پیشرفت سرطان شود، به‌ویژه نوع خاصی از سرطان ریه غیرسلول کوچک (NSCLC). آزمایش شناسایی این موتاسیون نقش مهمی در تعیین نوع درمان هدفمند برای بیماران دارد.
EGFR چیست و چه ارتباطی با سرطان دارد؟
– ژنی که دستور ساخت پروتئین گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی را می‌دهد
– در شرایط طبیعی، رشد سلول را تنظیم می‌کند
– در صورت موتاسیون، گیرنده به‌طور دائمی فعال می‌شود و تقسیم سلولی خارج از کنترل رخ می‌دهد
– موتاسیون EGFR بیشتر در بیماران غیرسیگاری یا کم‌سیگار و برخی گروه‌های قومی (به‌ویژه آسیایی‌ها) دیده می‌شود
کاربردهای بالینی آزمایش موتاسیون EGFR
– تشخیص نوع دقیق سرطان ریه و تعیین امکان استفاده از درمان‌های هدفمند مانند مهارکننده‌های تیروزین‌کیناز (TKIs)
– پیش‌بینی پاسخ بیمار به داروهایی مانند ارلوتینیب، گفیتینیب، اوسیمرتینیب
– کمک به پایش پاسخ به درمان و شناسایی بروز مقاومت دارویی (مانند موتاسیون T790M)
– راهنمایی در انتخاب روش‌های درمانی جایگزین در صورت عدم وجود موتاسیون هدفمند
نحوه انجام آزمایش
نمونه بافت: معمولاً از طریق بیوپسی ریه یا نمونه‌برداری از تومور به دست می‌آید
آزمایش مایع‌زیستی (Liquid biopsy): بررسی DNA توموری که در خون یا سایر مایعات بدن وجود دارد، به‌ویژه در بیماران غیرقابل بیوپسی
– تحلیل با روش‌های تخصصی مانند PCR یا توالی‌یابی نسل جدید (NGS)
نتایج آزمایش چگونه تفسیر می‌شود؟
- موتاسیون مثبت: بیمار ممکن است کاندیدای درمان‌های هدفمند شود
- موتاسیون منفی: از این داروها سودی حاصل نمی‌شود و معمولاً شیمی‌درمانی یا ایمونوتراپی توصیه می‌گردد
- موتاسیون‌های مقاومتی: نشان می‌دهد که سرطان دیگر به داروی هدفمند اولیه پاسخ‌گو نیست و باید داروی دیگری انتخاب شود
عوامل مؤثر بر انتخاب روش آزمایش
– وضعیت عمومی بیمار و امکان انجام بیوپسی
– میزان DNA توموری قابل شناسایی در نمونه خون یا بافت
– هدف آزمایش: تشخیص اولیه یا پیگیری درمان
سؤالات متداول
۱. آیا همه بیماران سرطان ریه باید آزمایش EGFR بدهند؟
بله، در بیماران مبتلا به سرطان ریه غیرسلول کوچک، آزمایش ژنتیکی برای انتخاب بهترین روش درمانی توصیه می‌شود.
۲. آیا درمان‌های هدفمند جایگزین کامل شیمی‌درمانی‌اند؟
نه همیشه؛ در برخی موارد با هم استفاده می‌شوند یا پس از شکست یکی، روش دیگر آغاز می‌شود.
۳. آیا امکان دارد بعد از شروع درمان، نیاز به تکرار آزمایش باشد؟
بله، در صورت بازگشت بیماری یا کاهش پاسخ به درمان، آزمایش مجدد برای شناسایی موتاسیون‌های جدید انجام می‌شود.
جمع‌بندی
آزمایش موتاسیون EGFR تستی حیاتی در مدیریت سرطان ریه است که امکان تشخیص دقیق، درمان شخصی‌سازی‌شده و پایش پیشرفت بیماری را فراهم می‌کند. استفاده مناسب از آن می‌تواند شانس موفقیت درمان و کیفیت زندگی بیماران را به شکل قابل توجهی افزایش دهد.
منابع:
– [Mayo Clinic – EGFR mutation testing]
– [Cleveland Clinic – Understanding EGFR in lung cancer]
No 81
۰۴/۰۶
