موکوپلی‌ساکاریدوز ها (Mucopolysaccharidoses – MPS) گروهی از بیماری‌های نادر ژنتیکی هستند که به‌دلیل نقص در تجزیه کامل گلیکوزآمینوگلیکان‌ها (GAGs) ایجاد می‌شوند. این ترکیبات قندی نقش مهمی در ساختار و عملکرد بافت‌های همبند دارند. تجمع GAGها در سلول‌ها و بافت‌های مختلف، منجر به آسیب تدریجی اندام‌ها و بروز علائم بالینی متنوع می‌شود. آزمایش MPS یا GAGs، ابزار اصلی برای شناسایی این اختلالات متابولیک است.
آزمایش MPS و GAGs چیست؟
این آزمایش برای اندازه‌گیری میزان گلیکوزآمینوگلیکان‌ها در مایعات بدن، معمولاً ادرار و گاهی خون، انجام می‌شود. در افراد مبتلا به MPS، به‌دلیل کمبود یا عدم فعالیت آنزیم‌های خاص، تجزیه GAGها ناقص بوده و مقادیر بالایی از این ترکیبات در مایعات بدن تجمع می‌کند.
انواع شایع گلیکوزآمینوگلیکان‌ها که در MPS تجمع می‌یابند:
– درماتان سولفات
– هپاران سولفات
– کراتان سولفات
– کندروایتین سولفات
چه زمانی این آزمایش درخواست می‌شود؟
پزشک ممکن است آزمایش موکوپلی‌ساکاریدوز یا GAGs را در موارد زیر تجویز کند:
– تأخیر در رشد یا مشکلات رشدی غیرقابل توضیح
– ناهنجاری‌های اسکلتی (شکل غیرطبیعی استخوان‌ها، کوتاهی قد)
– تغییرات چهره (ویژگی‌های درشت یا غیرمعمول)
– بزرگی کبد یا طحال
– مشکلات بینایی یا شنوایی
– عفونت‌های مکرر دستگاه تنفسی
– کاهش عملکرد ذهنی یا تنگی مجاری عصبی
روش انجام آزمایش
– نمونه ادرار: ساده‌ترین و رایج‌ترین روش؛ بیمار نمونه ادرار خود را در ظرف مخصوص جمع‌آوری می‌کند.
– نمونه خون: در برخی موارد، برای بررسی دقیق‌تر یا تایید نتایج اولیه استفاده می‌شود.
تحلیل نمونه معمولاً با روش‌های بیوشیمیایی و گاهی کروماتوگرافی یا طیف‌سنجی جرمی انجام می‌گیرد تا نوع و میزان GAGها مشخص شود.
تفسیر نتایج
– سطوح بالای GAGها: احتمال وجود یکی از انواع MPS (مانند هورلر، هانتر، موراکیو، ماروتو-لامی و غیره) را مطرح می‌کند.
– نوع دقیق MPS: پس از نتیجه اولیه، آزمایش‌های آنزیمی و ژنتیکی برای تعیین نوع بیماری و نقص آنزیمی انجام می‌شود.
– سطوح طبیعی GAGها: MPS بعید است، اما برخی انواع ملایم یا تأخیری ممکن است مقادیر طبیعی اولیه داشته باشند و نیاز به بررسی تکمیلی باشد.
محدودیت‌های آزمایش
– مقادیر GAG ممکن است در برخی شرایط غیر MPS هم افزایش یابد.
– نتایج باید همراه با علائم بالینی، یافته‌های تصویربرداری و بررسی‌های ژنتیکی تفسیر شود.
– آزمایش ادرار به‌تنهایی برای تعیین نوع دقیق MPS کافی نیست.
پرسش‌های متداول
۱. آیا MPS درمان دارد؟
درمان قطعی برای اصلاح نقص ژنتیکی وجود ندارد، اما درمان جایگزینی آنزیمی و برخی روش‌های حمایتی می‌توانند پیشرفت بیماری را کند یا علائم را کاهش دهند.
۲. آیا غربالگری نوزادان برای MPS انجام می‌شود؟
در برخی کشورها بله؛ این کار امکان تشخیص و مداخله زودهنگام را فراهم می‌کند.
۳. آیا لازم است آزمایش MPS را تکرار کنم؟
در صورت نتیجه مشکوک یا پیگیری پس از درمان ممکن است آزمایش چندین‌بار انجام شود.
خلاصه
آزمایش موکوپلی‌ساکاریدوز (MPS) یا GAGs یکی از تست های کلیدی برای تشخیص اختلالات تجمعی نادر است که ناشی از کمبود آنزیم‌های خاص در مسیر تجزیه گلیکوزآمینوگلیکان‌ها هستند. تشخیص زودهنگام با استفاده از این آزمایش می‌تواند تأثیر قابل توجهی در کیفیت زندگی و کاهش عوارض بیمار داشته باشد.
منابع :
– [Mayo Clinic – Mucopolysaccharidoses Overview]
– [MedlinePlus – Mucopolysaccharidosis]
No.117
۰۴/۰۶
