ژن MPL دستورالعمل ساخت گیرنده ترومبوپوئیتین را فراهم می‌کند؛ پروتئینی که در تولید و تکامل سلول‌های خونی، به‌ویژه پلاکت‌ها، نقش حیاتی دارد. جهش‌های این ژن می‌توانند باعث فعال شدن غیرطبیعی سیگنال‌های رشد شده و زمینه‌ساز انواع اختلالات میلوپرولیفراتیو — گروهی از سرطان‌های خون — شوند. آزمایش جهش MPL تست مهمی برای تشخیص، تمایز و پایش این بیماری‌ها است و به پزشک کمک می‌کند بهترین مسیر درمانی را انتخاب کند.
آزمایش MPL چیست؟
این آزمایش یک تست مولکولی (معمولاً با روش PCR یا توالی‌یابی) است که تغییرات DNA در ژن MPL را جست‌وجو می‌کند. شایع‌ترین جهش‌های MPL شامل:
– W515L
– W515K
– انواع نادرتر در نواحی دیگر ژن
وجود این جهش‌ها ممکن است به رشد بیش‌ازحد سلول‌های میلوئیدی در مغز استخوان منجر شود.
چه بیماری‌هایی با جهش MPL مرتبط اند؟
– ترومبوسیتمی اساسی (ET) – افزایش پایدار پلاکت‌ها
– میلوفیبروز اولیه (PMF) – ایجاد بافت فیبری در مغز استخوان و اختلال در تولید خون
– در موارد کمتر شایع، سایر نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو
زمان درخواست آزمایش جهش MPL
پزشک ممکن است این آزمایش را توصیه کند وقتی:
– نتایج شمارش خون غیرطبیعی (افزایش پلاکت یا اختلالات دیگر) مشاهده شود
– بیمار علائم اختلالات میلوپرولیفراتیو داشته باشد:
– خستگی، کاهش وزن، تعریق شبانه
– بزرگی طحال
– مشکلات خونریزی یا لخته شدن
– جهش‌های دیگر مرتبط (مانند JAK2 یا CALR) منفی باشند و نیاز به شناسایی علت مولکولی بیماری باقی باشد
روش انجام آزمایش
۱. نمونه‌گیری: معمولاً از خون محیطی یا به ندرت مغز استخوان
۲. استخراج DNA: جدا کردن ماده ژنتیکی از سلول‌ها
۳. بررسی مولکولی: استفاده از روش‌های تخصصی برای شناسایی جهش‌ها
۴. تفسیر: ارزیابی نتایج توسط متخصص هماتولوژی یا ژنتیک
تفسیر نتایج
– جهش مثبت: تایید بخشی از تشخیص اختلال میلوپرولیفراتیو و کمک به پیش‌بینی روند بیماری و انتخاب درمان
– جهش منفی: وجود بیماری را رد نمی‌کند، اما احتمالاً ناشی از جهش‌های دیگر است و بررسی تکمیلی لازم است
اهمیت نتایج در درمان
شناخت جهش MPL می‌تواند در:
– انتخاب داروهای هدفمند یا سیتورِدوکتیو
– ارزیابی پیش‌آگهی بیماری
– تصمیم‌گیری برای پیوند سلول‌های بنیادی موثر باشد
پرسش‌های متداول
۱. آیا همه بیماران اختلال میلوپرولیفراتیو جهش MPL دارند؟
خیر، تنها درصدی از بیماران این جهش را دارند؛ بسیاری دچار جهش JAK2 یا CALR یا بدون جهش شناسایی‌شده هستند.
۲. آیا MPL یک ژن سرطانی است؟
MPL به‌طور طبیعی یک ژن عملکردی است، اما برخی تغییرات در آن می‌تواند ماهیت سرطانی پیدا کند.
۳. آیا انجام این آزمایش نیاز به آمادگی خاصی دارد؟
خیر، معمولاً نیاز به ناشتا بودن یا آمادگی ویژه‌ای نیست.
خلاصه
آزمایش MPL تستی پیشرفته برای شناسایی بخشی از علل مولکولی بیماری‌های میلوپرولیفراتیو است. این تست می‌تواند در کنار سایر آزمایش‌های ژنتیکی، تشخیص دقیق، پیش‌بینی روند بیماری و انتخاب درمان مناسب را ممکن سازد. تشخیص زودهنگام و مدیریت علمی این اختلالات، شانس بهبود و کیفیت زندگی بیمار را به میزان قابل توجهی افزایش می‌دهد.
منابع :
– [Mayo Clinic – Myeloproliferative Neoplasms Overview]
– [LabTestsOnline – MPL Mutation Testing]
No.119
۰۴/۰۶
