ژنتیک
نمونه آزمایش ژنتیک از خون گرفته می‌شود یا بزاق؟
نمونه آزمایش ژنتیک از خون گرفته می‌شود یا بزاق؟ این یکی از رایج‌ترین سوال‌ها قبل از انجام تست‌های ژنتیکی است. پاسخ کوتاه این است که هر…
زنان
ناقل بودن ژنتیکی و IVF با غربالگری جنین؛ راهی برای پیشگیری از بیماری‌های ارثی
گاهی اوقات زوج‌ها کاملاً سالم هستند اما بدون اینکه بدانند ناقل یک بیماری ژنتیکی محسوب می‌شوند. در چنین شرایطی احتمال انتقال بیماری به فرزند وجود دارد.…
سرطان
نوروفیبروماتوز: راهنمای جامع بیماری ژنتیکی تومورساز
نوروفیبروماتوز (Neurofibromatosis – NF) گروهی از اختلالات ژنتیکی ارثی است که باعث رشد تومور در سیستم عصبی، پوست و سایر نقاط بدن می‌شود. این تومورها که…
غدد و متابولیسم
هایپرکلسمی چیست؟ وقتی سطح کلسیم خون از حالت عادی فراتر می‌رود
بالا بودن کلسیم خون یا «هایپرکلسمی» یکی از اختلالاتی است که ممکن است در ظاهر بی‌علامت باشد، اما در موارد شدید می‌تواند عوارضی جدی مانند نارسایی…
ژنتیک
نقص ایمنی مادرزادی چیست و چگونه تشخیص داده می‌شود؟ بررسی جامع آزمایشگاهی
نقص ایمنی مادرزادی (یا نقص ایمنی اولیه) به گروهی از بیماری‌های ژنتیکی گفته می‌شود که در آن‌ها بخشی از سیستم ایمنی بدن دچار نقص، اختلال یا…
بیماران
غربالگری اوتیسم (ASD) و تست های تشخیصی آن
اختلال طیف اوتیسم (ASD) یکی از مهم‌ترین مسائل رشد عصبی در کودکان است که تشخیص زودهنگام آن می‌تواند تأثیر چشم‌گیری بر کیفیت زندگی فرد داشته باشد.…