سرطان
نقش سابقه خانوادگی در تعیین سن آغاز و بازه‌های زمانی غربالگری سرطان‌ها
بسیاری از برنامه‌های غربالگری بر اساس سن افراد در جمعیت عمومی تنظیم شده‌اند؛ اما زمانی که پای سابقه ارثی به میان می‌آید، شرایط متفاوت می‌شود. نقش…
ژنتیک
ژنتیک و قهوه؛ چرا واکنش بدن ما به کافئین متفاوت است؟
احتمالاً در دورهمی‌های خانوادگی دیده‌اید که فردی ساعت ۱۱ شب یک فنجان قهوه غلیظ می‌نوشد و بلافاصله به خوابی عمیق می‌رود، در حالی که شما با…
خدمات
بیماری کلیه پلی‌کیستیک چیست و چگونه تشخیص داده می‌شود؟
بیماری کلیه پلی‌کیستیک (Polycystic Kidney Disease; PKD) یک بیماری ژنتیکی است که در آن کیست‌های پر از مایع در کلیه‌ها به‌تدریج رشد می‌کنند و ممکن است…
بیماری ها
اختلالات انعقادی ارثی؛ چرا PT و PTT همیشه کافی نیستند؟
اختلالات انعقادی ارثی گروهی از بیماری‌های ژنتیکی هستند که باعث می‌شوند خون‌ریزی طبیعی بدن دچار مشکل شود. بسیاری از افراد تصور می‌کنند اگر PT و PTT…
ژنتیک
آزمایش CFTR چیست و چه ارتباطی با ناباروری و بیماری فیبروز کیستیک دارد؟
اگر پزشک برای شما یا همسرتان آزمایش CFTR را پیشنهاد کرده، احتمالاً می‌خواهد بررسی کند آیا تغییری در ژن CFTR وجود دارد که با فیبروز کیستیک…
ژنتیک
آزمایش WES چیست و چه بیماری‌های ژنتیکی را تشخیص می‌دهد؟
گاهی فرد یا کودک علائمی مانند تأخیر رشد، تشنج، ضعف عضلانی یا مشکلات مادرزادی دارد، اما آزمایش‌های معمول علت مشخصی نشان نمی‌دهند. در چنین شرایطی، آزمایش…
ژنتیک
تفاوت آزمایش CMA و کاریوتایپ؛ پزشکان کدام را توصیه می‌کنند؟
زمانی که صحبت از بررسی ژنتیکی برای تشخیص علل تأخیر در رشد، ناهنجاری‌های مادرزادی یا سقط‌های مکرر می‌شود، دو واژه کاریوتایپ (Karyotype) و آزمایش ریزآرایه کروموزومی…
ژنتیک
آزمایش FMR1 یا سندرم X شکننده چیست؟ | راهنمای ساده و علمی برای تفسیر نتیجه
آزمایش FMR1 یکی از مهم‌ترین تست‌های ژنتیک برای بررسی سندرم X شکننده (Fragile X Syndrome) است؛ اختلالی ارثی که می‌تواند روی رشد، یادگیری و رفتار کودک…
ژنتیک
تفسیر جواب آزمایش کاریوتایپ؛ آیا ناهنجاری کروموزومی قابل درمان است؟
تفسیر جواب آزمایش کاریوتایپ برای بسیاری از افراد نگران‌کننده است، چون این آزمایش می‌تواند تغییرات مهمی را در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها نشان دهد. کاریوتایپ یکی…
ژنتیک
تفاوت بیماری ارثی و بیماری ژنتیکی چیست؟ راهنمای ساده و دقیق
در بسیاری از گفتگوهای پزشکی، «بیماری ارثی» و «بیماری ژنتیکی» به‌جای هم استفاده می‌شوند؛ اما این دو اصطلاح دقیقاً یکسان نیستند. دانستن تفاوت بیماری ارثی و…