اطفال
گالاکتوزمی در نوزادان؛ علائم، خطرات و راه تشخیص با غربالگری نوزادان
تولد نوزاد یکی از شیرین‌ترین تجربیات زندگی است، اما روزهای نخست پس از تولد نیازمند مراقبت و پایش دقیق وضعیت سلامت کودک است. شیر مادر و…
بیماری های متابولیک ارثی
ژنتیک
آزمایش WES چیست و چه بیماری‌های ژنتیکی را تشخیص می‌دهد؟
گاهی فرد یا کودک علائمی مانند تأخیر رشد، تشنج، ضعف عضلانی یا مشکلات مادرزادی دارد، اما آزمایش‌های معمول علت مشخصی نشان نمی‌دهند. در چنین شرایطی، آزمایش…