ژنتیک
آزمایش WES چیست و چه بیماری‌های ژنتیکی را تشخیص می‌دهد؟
گاهی فرد یا کودک علائمی مانند تأخیر رشد، تشنج، ضعف عضلانی یا مشکلات مادرزادی دارد، اما آزمایش‌های معمول علت مشخصی نشان نمی‌دهند. در چنین شرایطی، آزمایش…
ژنتیک
آزمایش سندرم X شکننده | تشخیص ژنتیکی با بررسی ژن FMR1
سندرم X شکننده (Fragile X Syndrome) یکی از شایع‌ترین علل وراثتی ناتوانی ذهنی و اختلالات تکاملی است. این بیماری به دلیل تغییرات ژنتیکی در ژن FMR1…