اطفال
فیبروز کیستیک در نوزادان؛ نقش آزمایش IRT در غربالگری زودهنگام
بیماری‌های ژنتیکی دوران نوزادی اگر در بدو تولد شناسایی نشوند، می‌توانند به آسیب‌های شدید و جبران‌ناپذیر ریوی و گوارشی منجر گردند. بیماری فیبروز کیستیک (Cystic Fibrosis…
ژنتیک
آزمایش CFTR چیست و چه ارتباطی با ناباروری و بیماری فیبروز کیستیک دارد؟
اگر پزشک برای شما یا همسرتان آزمایش CFTR را پیشنهاد کرده، احتمالاً می‌خواهد بررسی کند آیا تغییری در ژن CFTR وجود دارد که با فیبروز کیستیک…
تنفسی
تست ژنتیک فیبروز سیستیک (CFTR): راهنمای جامع غربالگری، تشخیص و تفسیر نتایج
فیبروز سیستیک (CF) یک بیماری ارثی اتوزوم مغلوب است که در اثر جهش در ژن CFTR ایجاد می‌شود. این جهش‌ها موجب تولید ترشحات غلیظ و چسبناک…