غربالگری تالاسمی در کودکان یکی از بخش‌های حیاتی مراقبت‌های بهداشتی است، به‌ویژه در مناطقی که شیوع بیماری بالا است. این غربالگری به شناسایی سریع بیماری تالاسمی و ارائه درمان به موقع کمک می‌کند. روش‌های مختلفی برای غربالگری در سطح جهانی توسعه یافته است که از غربالگری جمعیت‌های پرخطر تا برنامه‌های غربالگری نوزادان متفاوت است. در این مقاله، به بررسی روش‌های آزمایش، ملاحظات زمانی و توصیه‌های بالینی در زمینه غربالگری تالاسمی پرداخته می‌شود.
تالاسمی چیست و چه عواملی باعث بروز آن می‌شود؟
هموگلوبین، پروتئینی حیاتی در گلبول‌های قرمز، از چهار زنجیره پروتئینی تشکیل شده است: دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا. ژن‌های کنترل‌کننده این زنجیره‌ها از طریق وراثت از والدین به فرزند منتقل می‌شوند. در صورتی که یکی از این ژن‌ها دچار نقص یا حذف شود، فرد به بیماری تالاسمی مبتلا می‌شود. شدت بیماری بسته به این است که نقص ژنتیکی در کدام زنجیره (آلفا یا بتا) رخ داده و میزان این نقص تا چه حد است.
عوامل افزایش‌دهنده خطر تالاسمی
برخی عوامل احتمال ابتلا به تالاسمی را افزایش می‌دهند، از جمله:
سابقه خانوادگی: این بیماری از طریق ژن‌های معیوب هموگلوبین به ارث می‌رسد.
تبار و نژاد: تالاسمی در برخی گروه‌های قومی مانند افراد مدیترانه‌ای، جنوب شرقی آسیا و آفریقایی‌تبار شایع‌تر است.
افراد مبتلا ممکن است به دلیل دریافت مکرر خون یا اثرات خود بیماری، دچار تجمع بیش‌ازحد آهن در بدن شوند. این موضوع می‌تواند به ارگان‌های حیاتی مانند قلب، کبد و غدد درون‌ریز آسیب بزند و منجر به اختلال در تولید هورمون‌های ضروری شود. همچنین، به دلیل سیستم ایمنی ضعیف‌تر، احتمال ابتلا به عفونت‌های شدید در این بیماران افزایش می‌یابد. از این رو، خون‌های اهدایی تحت بررسی‌های دقیق قرار می‌گیرند تا خطر انتقال بیماری‌های عفونی به حداقل برسد.
آیا می‌توان از تالاسمی پیشگیری کرد؟
پیشگیری کامل از این بیماری همیشه امکان‌پذیر نیست، اما اگر فردی ناقل ژن‌های تالاسمی باشد، می‌تواند قبل از اقدام به فرزندآوری با مشاور ژنتیک مشورت کند. یکی از روش‌های موجود، استفاده از تکنولوژی‌های تشخیصی پیشرفته است که در مراحل اولیه رشد جنین، جهش‌های ژنتیکی را بررسی می‌کند. این روش می‌تواند به والدین مبتلا یا ناقل کمک کند تا از سلامت فرزند خود اطمینان بیشتری داشته باشند.
چگونه تالاسمی کودکان تشخیص داده می‌شود؟
علائم تالاسمی متوسط و شدید معمولاً در دو سال اول زندگی کودک ظاهر می‌شوند. برای تشخیص این بیماری، پزشک ممکن است آزمایش‌های زیر را تجویز کند:
آزمایش خون: برای اندازه‌گیری میزان هموگلوبین و تعداد گلبول‌های قرمز.
شمارش رتیکولوسیت‌ها: بررسی تعداد گلبول‌های قرمز جوان و میزان تولید آن‌ها در مغز استخوان.
آزمایش کم‌خونی: برای تمایز بین کم‌خونی ناشی از فقر آهن و تالاسمی.
آزمایش ژنتیک: تشخیص نوع آلفاتالاسمی.
الکتروفورز هموگلوبین: تشخیص نوع بتاتالاسمی.
روش‌های درمان تالاسمی
شدت بیماری تعیین می‌کند که فرد به درمان نیاز دارد یا خیر. افراد مبتلا به تالاسمی خفیف (مینور) معمولاً نیازی به درمان ندارند، اما در موارد متوسط تا شدید (ماژور)، روش‌های زیر به کار می‌روند:
درمان‌های پزشکی
انتقال خون منظم: برخی بیماران نیاز دارند که هر چند هفته یک‌بار خون دریافت کنند تا سطح طبیعی گلبول‌های قرمز و هموگلوبین حفظ شود.
آهن‌زدایی: برای دفع آهن اضافه ناشی از تزریق‌های مکرر خون، داروهایی تجویز می‌شود.
مکمل‌های اسیدفولیک: به تقویت تولید سلول‌های خونی سالم کمک می‌کند.
پیوند سلول‌های بنیادی: این روش که به پیوند مغز استخوان معروف است، در برخی موارد می‌تواند نیاز به دریافت مداوم خون و مصرف داروهای کاهش‌دهنده آهن را کاهش دهد. این پیوند معمولاً از طریق خواهر یا برادر سازگار انجام می‌شود.
روش‌های پایه غربالگری
ارزیابی هماتولوژیکی اولیه
اولین مرحله در غربالگری تالاسمی، انجام یک آزمایش شمارش کامل خون (CBC) است. این آزمایش با استفاده از دستگاه‌های آنالیز هماتولوژی خودکار یا نیمه‌خودکار انجام می‌شود که حجم متوسط گلبول قرمز (MCV) و هموگلوبین متوسط گلبول قرمز (MCH) را ارزیابی می‌کند. این شاخص‌ها معمولاً در حاملین تالاسمی کاهش می‌یابند. همچنین، بررسی مورفولوژی گلبول‌های قرمز در اسمیر خون محیطی می‌تواند ویژگی‌هایی مانند میکروسیتوز و هیپوکرومیا را نشان دهد.
تحلیل هموگلوبین
در مرحله بعدی، تحلیل هموگلوبین برای شناسایی انواع مختلف هموگلوبین انجام می‌شود. آزمایشگاه‌های مدرن از تکنیک‌هایی مانند کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا (HPLC) و الکتروفورز ناحیه‌ای کپسولی (CE) برای جداسازی و اندازه‌گیری هموگلوبین استفاده می‌کنند. این تکنیک‌ها به شناسایی انواع مختلف تالاسمی کمک کرده و اطلاعات دقیقی درباره وضعیت بیماری ارائه می‌دهند.
روش‌های تشخیص مولکولی
برای تایید نتایج و شناسایی جهش‌های ژنتیکی خاص، آزمایش‌های ژنتیکی مولکولی انجام می‌شود. این آزمایش‌ها به ویژه در تشخیص تالاسمی آلفا اهمیت دارند. روش‌هایی مانند Reverse dot blot (RDB) و Gap-PCR برای شناسایی جهش‌ها و حذف‌های رایج استفاده می‌شوند.
پروتکل‌های غربالگری بر اساس سن
غربالگری تالاسمی به‌طور قابل توجهی در گروه‌های سنی مختلف متفاوت است. این پروتکل‌ها به تفاوت‌های رشد در تولید هموگلوبین و چالش‌های تشخیصی که در هر مرحله از زندگی وجود دارد، توجه می‌کنند.
غربالگری نوزادان
غربالگری نوزادان معمولاً از طریق تحلیل لکه‌های خون خشک‌شده انجام می‌شود. این نمونه‌ها از طریق نیش پاشنه یا خون بند ناف جمع‌آوری می‌شوند. این روش‌ها به شناسایی انواع هموگلوبین و تشخیص بیماری تالاسمی کمک می‌کنند.
غربالگری برای شیرخواران و کودکان
برای شیرخواران و کودکان بالاتر از نوزادی، غربالگری از طریق شمارش کامل خون و تحلیل گلبول‌های قرمز انجام می‌شود. این آزمایش به‌طور خاص به شاخص‌ها و مورفولوژی گلبول‌های قرمز توجه می‌کند.
مراقبت‌های تخصصی و درمان
برای کودکانی که با تالاسمی وابسته به انتقال خون تشخیص داده شده‌اند، درمان معمولاً شامل انتقال خون منظم است. این درمان باید با دقت انجام شود تا از عوارض بیماری جلوگیری شود.
مراقبت‌های خانگی
- رعایت یک رژیم غذایی سالم و متعادل
- خودداری از مصرف مکمل‌های آهن بدون مشورت با پزشک
- مصرف مواد غذایی غنی از کلسیم و ویتامین D برای حفظ سلامت استخوان‌ها
- رعایت اصول بهداشتی مانند شستن مرتب دست‌ها برای کاهش خطر عفونت
- دریافت واکسن‌های لازم، از جمله واکسن آنفولانزا، مننژیت، ذات‌الریه و هپاتیت B
- مراجعه فوری به پزشک در صورت بروز علائم عفونت یا تب ناگهانی
با رعایت این نکات، افراد مبتلا به تالاسمی می‌توانند کیفیت زندگی خود را بهبود بخشند و عوارض بیماری را کاهش دهند.
منبع: