بعضی نوزادان با بیماری‌های مادرزادی قلبی متولد می‌شوند، اما ممکن است در ساعات اولیه زندگی علامت واضحی نداشته باشند. غربالگری بیماری‌های مادرزادی قلبی به پزشکان کمک می‌کند برخی ناهنجاری‌های مهم قلب را پیش از بروز عوارض جدی شناسایی کنند. این بررسی‌ها از دوران بارداری آغاز می‌شوند و پس از تولد نیز با معاینه و اندازه‌گیری سطح اکسیژن خون ادامه پیدا می‌کنند.
بیماری مادرزادی قلبی چیست و چرا غربالگری اهمیت دارد؟
بیماری مادرزادی قلبی یا Congenital Heart Disease (CHD) به نقصی گفته می‌شود که از زمان تولد در ساختار قلب یا رگ‌های اصلی وجود دارد. بعضی نقایص خفیف هستند و ممکن است تنها به پیگیری نیاز داشته باشند؛ اما گروهی از آن‌ها، که به نام بیماری‌های مادرزادی قلبی بحرانی (Critical Congenital Heart Defects یا CCHD) شناخته می‌شوند، ممکن است در ماه‌ها یا سال اول زندگی به جراحی یا درمان تخصصی نیاز داشته باشند.
تشخیص زودهنگام می‌تواند امکان انتقال سریع نوزاد به مرکز مجهز، شروع درمان مناسب و پیشگیری از کمبود شدید اکسیژن یا آسیب اندام‌ها را فراهم کند. با این حال، هیچ روش غربالگری قادر نیست همه بیماری‌های قلبی را شناسایی کند.
غربالگری بیماری‌های مادرزادی قلبی در دوران بارداری
یکی از بررسی‌های مهم دوران بارداری، سونوگرافی آنومالی یا سونوگرافی دقیق ساختاری (Fetal Anomaly Scan) است. در این سونوگرافی، ساختارهای اصلی بدن جنین، از جمله قلب، بررسی می‌شوند. پزشک ممکن است شکل حفره‌های قلب، مسیر برخی رگ‌های بزرگ و ضربان قلب را ارزیابی کند.
اگر در سونوگرافی اولیه مورد مشکوکی دیده شود یا مادر و جنین در گروه پرخطر باشند، پزشک ممکن است اکوکاردیوگرافی جنین (Fetal Echocardiography) را درخواست کند. اکوکاردیوگرافی جنین، بررسی تخصصی قلب جنین با امواج صوتی است و به ارزیابی دقیق‌تر ساختار و عملکرد قلب کمک می‌کند.
سابقه خانوادگی بیماری مادرزادی قلبی، برخی بیماری‌های مادر مانند دیابت، مصرف بعضی داروها، وجود ناهنجاری‌های جنینی یا اختلالات ژنتیکی می‌تواند نیاز به بررسی تخصصی‌تر را افزایش دهد. با وجود این، بسیاری از بیماری‌های مادرزادی قلبی در جنین‌هایی رخ می‌دهند که عامل خطر شناخته‌شده‌ای ندارند.
غربالگری نوزاد با پالس اکسیمتری
پس از تولد، یکی از روش‌های ساده و بدون درد، پالس اکسیمتری (Pulse Oximetry) است. در این آزمایش، گیره کوچکی روی دست راست و یکی از پاهای نوزاد قرار می‌گیرد تا اشباع اکسیژن خون (SpO2) اندازه‌گیری شود. مقایسه این دو عدد می‌تواند به شناسایی برخی بیماری‌های قلبی بحرانی کمک کند.
این غربالگری معمولاً زمانی انجام می‌شود که نوزاد حداقل ۲۴ ساعت از تولدش گذشته باشد یا پیش از ترخیص، در صورتی که قرار است زودتر از بیمارستان خارج شود. در بسیاری از پروتکل‌ها، اشباع اکسیژن ۹۵ درصد یا بیشتر در هر دو محل و اختلاف حداکثر سه درصد، نتیجه قابل‌قبول محسوب می‌شود. عدد کمتر از ۹۰ درصد در هر محل یا باقی‌ماندن عددهای مرزی پس از تکرار، نیازمند ارزیابی پزشکی است. جزئیات تفسیر ممکن است بر اساس دستورالعمل مرکز درمانی متفاوت باشد.
نتیجه غیرطبیعی پالس اکسیمتری به معنی قطعی‌بودن بیماری قلبی نیست. مشکلات ریوی، عفونت، گردش خون نوزاد یا عوامل دیگر نیز می‌توانند سطح اکسیژن را کاهش دهند. در صورت غیرطبیعی بودن نتیجه، پزشک معاینه کامل و بررسی‌های تکمیلی، از جمله اکوکاردیوگرافی قلب (Echocardiography)، را درخواست می‌کند.
علائم هشدار در نوزادان
کبودشدن لب‌ها یا پوست، تنفس سریع یا دشوار، خستگی هنگام شیر خوردن، تعریق زیاد، خواب‌آلودگی غیرطبیعی، وزن‌گیری ضعیف و سردی دست‌وپا می‌توانند نشانه نیاز به ارزیابی فوری باشند. نبود این علائم نیز بیماری قلبی را کاملاً رد نمی‌کند؛ بنابراین انجام معاینه نوزاد و غربالگری طبق برنامه اهمیت دارد.
آیا می‌توان از بیماری مادرزادی قلبی پیشگیری کرد؟
همه موارد قابل پیشگیری نیستند، اما مراقبت پیش از بارداری و دوران بارداری اهمیت دارد. کنترل مناسب دیابت، مصرف اسیدفولیک طبق نظر پزشک، پرهیز از مصرف خودسرانه داروها، واکسیناسیون مناسب و مراجعه منظم به پزشک می‌تواند به سلامت مادر و جنین کمک کند. این اقدامات جایگزین سونوگرافی و غربالگری نوزاد نمی‌شوند.
سوالات متداول
آیا نتیجه طبیعی پالس اکسیمتری همه بیماری‌های قلبی را رد می‌کند؟
خیر. این تست فقط برخی بیماری‌های قلبی بحرانی را بهتر شناسایی می‌کند و همه نقایص قلبی را نشان نمی‌دهد.
اگر پالس اکسیمتری نوزاد غیرطبیعی باشد، یعنی حتماً قلب او مشکل دارد؟
خیر. بیماری‌های ریوی و عوامل دیگر هم می‌توانند باعث کاهش اکسیژن شوند، اما نتیجه غیرطبیعی باید سریع پیگیری شود.
اکوکاردیوگرافی جنین با سونوگرافی معمولی چه تفاوتی دارد؟
اکوکاردیوگرافی جنین بررسی تخصصی‌تر ساختار و عملکرد قلب جنین است و معمولاً در شرایطی انجام می‌شود که نیاز به ارزیابی دقیق‌تر وجود داشته باشد.
جمع‌بندی
غربالگری بیماری‌های مادرزادی قلبی شامل بررسی قلب جنین در دوران بارداری، معاینه نوزاد و اندازه‌گیری اکسیژن خون با پالس اکسیمتری است. نتیجه طبیعی، احتمال برخی بیماری‌های بحرانی را کاهش می‌دهد، اما همه مشکلات قلبی را رد نمی‌کند. شناسایی علائم هشدار و پیگیری سریع نتایج غیرطبیعی، نقش مهمی در آغاز به‌موقع درمان دارد.
منابع
- CDC ـ غربالگری بیماری‌های مادرزادی قلبی بحرانی در نوزادان
- CDC ـ بیماری‌های مادرزادی قلبی
- MedlinePlus ـ بیماری‌های مادرزادی قلبی
- NIH/NHLBI ـ بیماری‌های مادرزادی قلبی
No.10
05/08
